Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Латеральный амиотрофический склероз (БАС) — это редкое заболевание, известное также как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, болезнь мотонейрона или болезнь Шарко.

Врач-психиатр Жан-Мартен Шарко из Франции впервые описал БАС в 1869 году. Однако широкую известность это заболевание получило после того, как американскому бейсболисту Генри Лу Геригу был поставлен диагноз «боковой амиотрофический склероз» в 1939 году.

Боковой амиотрофический склероз был обнаружен у композитора Дмитрия Шостаковича и председателя КНР Мао Цзэдуна. Но, пожалуй, самым известным человеком со СЛА является английский физик Стивен Хокинг.

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига, характеризуется постепенной атрофией мышц, приводящей к прекращению их работы и разрушению. В мире эту болезнь обнаруживают примерно у 2-3 человек из 100 тысяч. В 90% случаев заболевание возникает спонтанно, только 5-10% приходится на наследственные формы.

Боковой амиотрофический склероз чаще встречается у мужчин. Обычно болезнь начинается в возрасте от 58 до 63 лет в случае спорадической формы и от 47 до 52 лет в случае наследственной формы. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом составляет всего 2-3 года, лишь 7% людей живут дольше 5 лет.

Ювенильным считается внезапно возникший у детей и молодежи до 25 лет БАС. Он обычно развивается медленно и не укорачивает естественную продолжительность жизни.

МКБ-10 присвоил БАС код G12.2, относя его к «Болезни двигательного нейрона».

Мотонейроны, более известные как двигательные нейроны

Эти большие нервные клетки с длинными аксонами, до 1 метра, располагаются в головном и спинном мозге. Их основная функция состоит в передаче сигналов от мозга к мышцам для инициирования сокращений мышц.

Можно выделить два типа мотонейронов: верхние и нижние. Верхние мотонейроны располагаются в коре и стволе головного мозга, в то время как нижние мотонейроны находятся в нижних отделах головного мозга и в спинном мозге. Первые стимулируют вторых, передавая импульсы прямо из мозга в мышцы.

Если какие-либо из мотонейронов, будь то верхние или нижние, погибают по каким-либо причинам, сигналы от мозга к мышцам перестают поступать. В результате мышцы перестают сокращаться, что может привести к мышечной атрофии.

Симптомам бокового амиотрофического склероза характерно поражение как верхних, так и нижних мотонейронов. В отдельных случаях возможно только изолированное поражение одной группы двигательных нейронов, но это встречается редко. Одновременное поражение верхнего и нижнего мотонейрона приводит к развитию определенных двигательных нарушений — спастико-атрофическому парезу, при котором мышцы атрофируются на фоне повышенного тонуса.

Причины и механизмы развития бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз — это заболевание, вызванное различными факторами, включая генетические особенности, воздействие окружающей среды и образ жизни.

Процесс развития заболевания до конца не раскрыт. Однако существует точка зрения, что из-за неизвестных причин происходит дефект одного из генов, связанных с БАС (чаще всего мутации в генах SOD1, TARDBP и C9orf72). В результате начинают образовываться неправильные белки, которые скапливаются внутри двигательных нейронов, образуя клубки.

Эти скопления препятствуют нормальной работе мотонейронов, и со временем они умирают. Для частичной компенсации дефицита мотонейронов организм начинает в больших количествах синтезировать глутамат натрия — «топливо» для нервной системы. Некоторое время это вещество действительно «питает» оставшиеся нейроны и заставляет их работать. Но избыток глутамата со временем приводит к разрушению и прочих клеток нервной системы.

Продолженные исследования позволили выявить важные не-генетические факторы, которые увеличивают вероятность развития бокового амиотрофического склероза.

Факторы, способствующие возникновению заболевания:

• курение, включая пассивное;
• контакт с агрохимикатами: формальдегидом, гербицидами, инсектицидами, пестицидами;
• контакт с тяжелыми металлами, включая свинец (например, при сварке);
• травмы во время спортивной деятельности;
• перенесенные инфекции, затрагивающие нервные клетки головного и спинного мозга;
• неправильный образ жизни: частые стрессы, недостаточный сон, низкая физическая активность.

Признаки БАС

Первоначальные симптомы заболевания неспецифичны: их легко можно перепутать с проявлениями других заболеваний, а иногда с обычной усталостью или эмоциональным напряжением.

Первые признаки бокового амиотрофического склероза:

• Фасцикуляции – мышечные сокращения;
• Мышечная слабость;
• Неуклюжие, неловкие движения рук;
• Мышечные спазмы, сокращения мышц, как после тяжёлой физической нагрузки, судороги;
• Нечеткая речь (из-за ослабления мышц языка).

По мере развития заболевания мышечная слабость усиливается. Различные группы мышц вовлекаются в патологический процесс.

Фасцикуляции — непроизвольные сокращения мышц

Непроизвольные сокращения мышц — это один из первых признаков развития бокового амиотрофического склероза. Сначала фасцикуляции проявляются в отдельных мышцах, но затем распространяются на целые группы мышц в руках, ногах и туловище.

Мышечная слабость и ограничения подвижности

С БАС уменьшается количество сигналов от мозга к мышцам, что приводит к уменьшению мышечной массы и ограниченности движений. Человек чувствует усталость, двигается медленнее, разговаривает неуверенно, голос становится тише, а дыхание учащается.

Мышечные спазмы и судороги

Как уже упоминалось, при амиотрофическом боковом склерозе происходят нарушения передачи импульсов от мозга к мышцам. Это вызывает напряжение и судороги, иногда сопровождающиеся болями. Многие больные отмечают, что эти неприятные ощущения могут возникнуть внезапно и даже нарушить сон.

Проблемы с глотанием

Из-за одновременного атрофирования и спазма мышц лица, гортани и полости рта у человека возникают затруднения с глотанием пищи. В результате он получает меньше питательных веществ. С течением времени это может привести к снижению веса, а затем к кахексии — крайней степени истощения. Кроме того, невозможность нормально пережевывать и глотать пищу в сочетании с нарушениями дыхания может спровоцировать пневмонию — воспаление легких, возникающее при попадании еды или жидкости в дыхательные пути во время вдоха.

Избыточная секреция слюны

Слабость мышц полости рта приводит к тому, что во рту накапливается большое количество слюны, которую пациент с боковым амиотрофическим склерозом не может глотнуть. По текстуре слюна может быть очень вязкой — в этом случае ее удаление затруднено.

Проблемы с кашлем и задыханием

У многих людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза, возникают приступы кашля и задышки. Они вызваны избыточным количеством слюны или мокроты во рту, которую человек не может глотнуть из-за слабости и спазма мышц горла и ротоглотки.

Расстройства речи

Ослабление мышц лица и гортани приводит к проблемам с речью.

На начальных стадиях человек все еще может говорить самостоятельно, хотя его слова звучат недостаточно ясно. По мере развития болезни этот навык постепенно утрачивается.

Затрудненное дыхание

В какой-то момент у людей с боковым амиотрофическим склерозом происходит атрофия дыхательных мышц. Они перестают дышать самостоятельно, и для поддержания жизни им требуются аппараты искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Изменчивость эмоций

Иногда у пациентов с БАС наблюдается чрезмерная эмоциональность — у них возникают приступы необоснованного смеха или, наоборот, плача.

Снижение познавательных функций

У людей с боковым амиотрофическим склерозом не характерно развитие спонтанной деменции, но в семейных случаях болезни это происходит у 10-15% больных. Более половины пациентов с БАС страдают апатией или депрессией.

Заболевание неизбежно прогрессирует. Смерть происходит от дыхательного паралича примерно через 3-5 лет после начала заболевания.

Формы и этапы развития бокового амиотрофического склероза

В русской литературе выделяют шесть типов бокового амиотрофического склероза в зависимости от места развития патологии.

Основные типы БАС:

• шейный;
• шеино-грудной;
• бульбарный (пострадают нейроны, ответственные за речь, глотание, жевание);
• пояснично-крестцовый;
• высокий (пострадает центральный двигательный нейрон);
• первично-генерализованный (первоначальное сочетание симптомов бульбарного поражения с признаками поражения центрального и периферического мотонейрона).

В англоязычной литературе выделяют спинальную форму БАС (соответствует шейно-грудной и пояснично-крестцовой) и бульбарную, а также форму с дыхательным нарушением (соответствует шейной форме).

Этапы развития БАС по отечественной классификации:

• начальные симптомы заболевания (появляются до появления первых конкретных признаков);
• первые признаки в органе поражения;
• этап развития болезни (период общего распространения);
• заключительный этап;
• фаза продолжительной жизни.

Выделение пятой фазы стало возможным благодаря использованию аппаратов искусственной вентиляции легких (ИВЛ), которые способны продлить функцию дыхания у пациентов, которые не могут дышать самостоятельно.

Типы БАС по скорости прогрессирования:

• быстро прогрессирующий (продолжительность жизни менее 2 лет с момента появления первых симптомов);
• средне скоростью прогрессирования (продолжительность жизни от 2 до 10 лет);
• медленно прогрессирующий (продолжительность жизни более 10 лет).

Осложнения БАС

Атрофия мышц, спастичность приводят к контрактурам — стойким ограничениям подвижности суставов.

Развивается полный паралич поражённой части тела — шеи, рук или ног. Человек при этом теряет способность ходить, принимать пищу, обслуживать себя и выполнять простые бытовые действия.

У пациентов с бульбарной формой БАС может развиться аспирационная пневмония — заболевание лёгких, спровоцированное попаданием в дыхательные пути содержимого ротоглотки, носоглотки, желудка при его обратном забросе в пищевод.

Наиболее часто встречающиеся осложнения БАС:

• потеря силы в сочетании со спастичностью, до полного паралича с развитием контрактур;
• невозможность держать шею вертикально, опускание головы;
• образование тромбозов в глубоких венах;
• проблемы с глотанием пищи, впоследствии невозможность проглотить твердую и жидкую пищу;
• недержание мочи и кала;
• деформация стоп;
• апноэ — непроизвольная задержка дыхания во сне;
• крайнее истощение из-за БАС;
• нарушение дыхательной функции, вплоть до прекращения дыхания.

Методы диагностики БАС

Определение бокового амиотрофического склероза проводится врачом-неврологом. На консультации специалист уточняет наличие жалоб у пациента, их длительность, наличие сопутствующих заболеваний. Также врач выясняет наличие заболеваний у родственников. Затем проводится осмотр — исследуется мышечный тонус, сила и рефлексы с использованием специального инструмента. При боковом амиотрофическом склерозе мышцы становятся слабее и истончаются, но при этом напряжены, появляются фасцикуляции.

Для подтверждения или исключения диагноза врач использует критерии вероятности развития заболевания:

• БАС является клинически достоверным, когда выявляются признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в трех отделах центральной нервной системы из четырех возможных.
• БАС считается клинически вероятным, если замечены признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в двух отделах ЦНС.
• БАС, который подтвержден лабораторно, также считается вероятным, когда выявлены признаки поражения мотонейронов в одном отделе, а также лабораторно подтверждены признаки хронической и острой денервации в двух или более мышцах или конечностях.
• В случае возможного БАС выявляются признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в одном отделе ЦНС или признаки поражения центрального мотонейрона в двух или более отделах ЦНС.

Важный момент в диагностике — различение бокового амиотрофического склероза от других заболеваний с аналогичными симптомами.

Заболевания, симптомы которых похожи на БАС:

• спинальная форма рассеянного склероза;
• мозжечковая атаксия – нарушение координации из-за патологии мозжечка;
• опухоли головного и спинного мозга;
• миастения – аутоиммунное заболевание нервно-мышечной системы;
• хронические нейроинфекции, остаточные последствия острых нейроинфекций.

Одним из ключевых методов диагностики БАС является электромиография (ЭМГ). При проведении этой процедуры специалист использует специальный электромиограф, который передает ток в мышцы. В ответ на стимуляцию тока мышцы должны сокращаться.

Этот аппарат оценивает скорость проведения импульсов от нервов рук и ног к двигательным нейронам, расположенным в спинном мозге.

На начальном этапе болезни скорость передачи импульсов и реакция мышц могут быть очень быстрыми. Это происходит потому, что организм старается компенсировать потерю нейронов и в больших количествах производит глутамат натрия — своего рода топливо, которое стимулирует нервную систему. Но по мере развития болезни сигнал от мышц к мозгу передается все хуже и хуже, и данные ЭМГ ухудшаются.

В некоторых ситуациях может потребоваться МРТ (магнитно-резонансная терапия). Это метод позволяет увидеть внутренние структуры организма и определить наличие или отсутствие опухолей в головном или спинном мозге. Для подтверждения или исключения семейной формы БАС необходим генетический анализ.

Если генетическое исследование покажет наличие мутации у пациента и его родственников, то ставится диагноз «семейная форма БАС». В случае, если у пациента обнаружены поврежденные гены, а генетический материал родственников не содержит таких дефектов, то говорят о «спорадической наследственной форме БАС». Если в генах не обнаружено нарушений, то диагностируется просто «спорадическая форма».

Также врач может назначить различные анализы, которые помогут определить состояние здоровья пациента и выявить возможные нарушения в работе внутренних органов.

Отравление тяжелыми металлами может привести к поражению нервной системы. При этом у людей могут появиться симптомы, напоминающие признаки БАС. Различить эти патологии помогает точное лабораторное исследование.

Также врач может порекомендовать сдать анализ на антитела к инфекционным заболеваниям. Некоторые из них, такие как сифилис, последствия энцефалита, хронические нейроинфекции (прогредиентная форма клещевого энцефалита, поздний нейроборрелиоз), иногда могут вызвать повреждение мотонейронов и по клиническим признакам походить на боковой амиотрофический склероз.

Лечение БАС

Боковой амиотрофический склероз на данный момент считается неизлечимым заболеванием. Поэтому терапия направлена на замедление развития болезни и уменьшение выраженности симптомов.

Для решения первой задачи применяют лекарственное средство под названием рилузол. Хотя это лекарство широко используется в США и Европе, в России оно не зарегистрирован. Пациенты могут получить его только по специальному разрешению, которое выдаётся по решению врачебной комиссии или консилиума.

Другое лекарственное средство — эдаравон также не имеет регистрации в Российской Федерации. Учёные из Японии оценивали эффективность эдаравона, вводя препарат пациентам с боковым амиотрофическим склерозом, у которых диагноз был поставлен менее 2 лет назад. Пациенты получали эдаравон внутривенно в течение 24 недель по сложной схеме. Результаты исследования показали, что прогрессирование болезни замедлилось примерно на треть.

Однако, нет данных о том, как будет действовать эдаравон через продолжительное время использования — неизвестно, как он будет влиять через год, два или три после начала его употребления.

В Российской Федерации БАС лечат, используя симптоматический подход — врачи назначают лекарства, которые помогают облегчить состояние больного человека и улучшить его качество жизни.

Некоторые ученые полагают, что пациенты с БАС более подвержены воздействию свободных радикалов, чем здоровые люди. Для того чтобы предотвратить повреждение нейронов такими опасными молекулами, людям с БАС часто назначают антиоксиданты.

Пациентам с нарушением дыхательной активности могут проводить — при отсутствии противопоказаний — неинвазивную вентиляцию легких (НИВЛ). При этом пациент дышит через специальную маску, которую он может снять самостоятельно.

Для людей с БАС разработано специальное питание, которое помогает восполнить дефицит витаминов и микроэлементов в организме.

Если у человека исчезла возможность глотать самостоятельно, то может понадобиться установка назогастрального зонда либо гастростомы.

Предсказание

Прогноз по боковому амиотрофическому склерозу неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни у пациентов с данным диагнозом составляет 2-3 года. Только 7% людей могут прожить более 5 лет.

Источники

1. Oskarsson B., Gendron T. F., Staff N. P. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018 // Mayo Clin Proc. 2018. Vol. 93(11). P. 1617-1628. doi:10.1016/j.mayocp.2018.04.007
2. Seibold H., Zeileis A., Hothorn T. Model-Based Recursive Partitioning for Subgroup Analyses // Int J Biostat. 2016. Vol. 12(1). P. 45-63. doi:10.1515/ijb-2015-0032
3. Bedlack R. S., Joyce N., Carter G. T., и др. Complementary and Alternative Therapies in Amyotrophic Lateral Sclerosis // Neurol Clin. 2015. Vol. 33(4). P. 909-936. doi:10.1016/j.ncl.2015.07.008
4. Боковой амиотрофический склероз и другие заболевания двигательного нейрона (БАС/БДН) : клинические рекомендации / Всероссийское общество неврологов, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи. 2021.

Современные методы лечения и реабилитации больных боковым амиотрофическим склерозом

• Фармакотерапия. Одним из основных методов лечения БАС является применение специальных медикаментов, направленных на снижение воспаления и защиту нервных клеток от дальнейшего разрушения.
• Физиотерапия. Физические упражнения, массаж, а также применение физических процедур помогают улучшить двигательные функции и снизить степень ограничения активности у пациентов с БАС.
• Психологическая поддержка. Важным аспектом реабилитации пациентов с боковым амиотрофическим склерозом является обеспечение психологической поддержки, помощь в преодолении стрессов и депрессивных состояний, а также укрепление мотивации к реабилитации.
• Специализированные программы реабилитации. Разработанные специалистами программы реабилитации включают в себя индивидуальные рекомендации по физическим упражнениям, диете, а также обучение пациентов новым методам ухода за собой.

Профилактика развития бокового амиотрофического склероза

Основные рекомендации по профилактике БАС включают:

1. Здоровый образ жизни. Регулярные физические упражнения, правильное питание, отказ от вредных привычек и регулярные медицинские обследования помогут укрепить иммунитет и снизить вероятность возникновения заболевания.

2. Избегание воздействия вредных факторов. Вредные условия труда, потребление вредных продуктов питания, неблагоприятная экология могут негативно сказаться на состоянии организма и увеличить риск развития БАС.

3. Регулярное медицинское обследование. Важно периодически проходить осмотры у врачей различных специальностей, чтобы выявить заболевания на ранних стадиях и своевременно начать лечение.

4. Поддержание психоэмоционального здоровья. Стресс, депрессия и другие психологические проблемы могут негативно сказываться на общем состоянии организма, поэтому важно заботиться о своем психическом здоровье.

Сопутствующие заболевания при БАС

При боковом амиотрофическом склерозе часто наблюдаются дополнительные заболевания, которые могут ухудшить состояние пациента и усложнить процесс лечения и реабилитации. Эти сопутствующие заболевания могут быть как физическими, так и психологическими, и требуют особого внимания и комплексного подхода в лечении.

Физические симптомы

Одним из наиболее распространенных физических сопутствующих заболеваний при БАС является мышечная слабость и атрофия, которая может привести к нарушению движений и общей моторике. Также у пациентов часто наблюдается проблема с дыханием и глотанием, что требует специализированного лечения и реабилитации.

Помимо этого, у больных БАС могут возникать проблемы с координацией движений, судороги, кости и суставы и другие осложнения, которые могут значительно ухудшить качество жизни пациента.

Психологические аспекты

Важно также учитывать психологические сопутствующие заболевания, такие как депрессия, тревожность, социальная изоляция. Эти проблемы могут возникнуть у пациентов в результате страха перед будущим, стресса и недостатка поддержки со стороны близких и специалистов. Психологическая помощь и поддержка играют важную роль в комплексном лечении пациентов с боковым амиотрофическим склерозом.

Психологическое поддержка для пациентов с заболеванием бокового амиотрофического склероза

Психологическая поддержка для пациентов с боковым амиотрофическим склерозом включает в себя не только консультации специалистов, но и групповую работу, помощь в преодолении депрессии и развитии позитивного отношения к жизни. Очень важно, чтобы пациенты не чувствовали себя одинокими в борьбе с болезнью, а находили поддержку и понимание в окружающих.

Основная задача специалистов, оказывающих психологическую поддержку, – помочь пациентам адаптироваться к изменениям, происходящим в их жизни из-за заболевания. Помимо этого, такая поддержка способствует снижению уровня стресса, улучшению качества жизни и повышению бодрости духа.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает моторные нейроны в нервной системе. Оно приводит к постепенному ухудшению контроля над мышцами и движениями.

Почему боковой амиотрофический склероз называют также болезнью Лу Герига?

Заболевание получило название «болезнь Лу Герига» в честь американского бейсболиста, страдавшего от него. Лу Гериг был одним из первых известных людей, подвергшихся этому заболеванию, и его борьба с ним привлекла к себе внимание общественности.

Как проявляется боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз проявляется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, снижением контроля над движениями и координации. Возможны такие симптомы, как мышечная дрожь, спазмы, изменения в речи и проблемы с глотанием.

Есть ли лечение для бокового амиотрофического склероза?

На сегодняшний день нет излечения от бокового амиотрофического склероза. Однако существуют терапии, направленные на облегчение симптомов, улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования заболевания.

Каковы причины развития бокового амиотрофического склероза?

Причины развития бокового амиотрофического склероза до конца не изучены. Предполагается, что генетические факторы, окружающая среда и возможно воспалительные процессы могут играть роль в появлении этого заболевания.

Чем характеризуется боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое нейродегенеративное заболевание, которое приводит к поражению моторных нейронов в головном и спинном мозге. Это приводит к прогрессивной мышечной слабости, параличу и, в конечном итоге, к нарушению функций организма.

Каковы симптомы боковой амиотрофического склероза?

Симптомы бокового амиотрофического склероза могут включать в себя мышечную слабость, мышечную атрофию, мышечные спазмы, мышечные судороги, проблемы с говорением, прогрессирующие нарушения координации движений и др. Заболевание может привести к нарушению дыхания и пищеварения, что может быть фатальным.