Болезнь Тея — Сакса

Синдром Тея-Сакса, также известный как болезнь Тея-Сакса или идиотия Тея-Сакса, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое чаще всего встречается среди определенных этнических групп, таких как евреи ашкенази. Эта патология обусловлена мутациями в гене HEXA, которые приводят к разрушению нервных клеток и постепенному прогрессированию слепоты, глухоты, умственной отсталости и инвалидности.

В зависимости от конкретных мутаций, болезнь может проявляться в различных формах.

Обычно заболевание начинает развиваться в раннем детстве, у детей в возрасте от 3 до 6 лет.

Синдром Тея-Сакса является тяжелым заболеванием, которое часто приводит к смерти в течение нескольких лет после появления первых признаков. Разрушение нервных клеток лишает человека способности глотать, двигаться и даже дышать.

Код по МКБ

В МКБ-10 болезнь Тея — Сакса имеет код Е75.0 «Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов — ганглиозидоз-GM2».

Код по OMIM

Болезнь Тея — Сакса обозначена кодом OMIM 272800. Этот код принадлежит проекту «Менделевское наследование у человека» (OMIM), который содержит данные о различных заболеваниях и генах, ответственных за их возникновение.

Классификация

Обычно болезнь Тея — Сакса классифицируется в зависимости от времени проявления симптомов.

Варианты болезни Тея — Сакса:

• Острая инфантильная форма (чаще всего встречаемая) — симптомы появляются с момента рождения или в первый год жизни ребенка и быстро прогрессируют. Летальный исход наступает в течение 2-3 лет;
• Поздняя ювенильная форма (редкая разновидность заболевания) — симптомы начинают проявляться в возрасте от 2 до 10 лет и развиваются медленно. Средняя продолжительность жизни больных — 15 лет;
• Хроническая взрослая форма (изолированные случаи) — симптомы проявляются в возрасте старше 30 лет, не влияют на продолжительность жизни, но постепенно приводят к полной потере навыков самообслуживания.

Причины возникновения заболевания

Болезнь Тея — Сакса (БТС, GM2-ганглиозидоз 1-го типа) возникает из-за мутаций гена HEXA, который отвечает за расщепление и удаление токсичных отходов — ганглиозидов GM2 из нервных клеток.

Нормальное функционирование фермента гексозаминидазы А контролируется геном HEXA, который необходим для разложения ганглиозидов GM2 и других потенциально опасных веществ.

При мутациях в гене HEXA фермент работает неправильно или вовсе отсутствует в организме, в результате чего «отходы» накапливаются в нейронах головного и спинного мозга, вызывая их постепенное разрушение.

Болезнь Тея — Сакса — это наследственное генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что оба родителя являются носителями генетической мутации (чаще всего, без симптомов) и передают её ребёнку, у которого проявляется данная патология.

Прогрессирование заболевания

Ганглиозиды — это разновидность жирных кислот, которые содержатся в мембранах нервных клеток, оказывают влияние на скорость и интенсивность нервных импульсов, регулируют распределение и хранение информации в мозге и влияют на работу памяти.

Обычно ганглиозиды существуют недолго и разрушаются в процессе выполнения своих функций. При недостаточности фермента гексозаминидазы А процесс их расщепления замедляется или полностью прекращается. Как результат, ганглиозиды накапливаются в клеточной стенке и постепенно разрушают нервные клетки.

Симптомы

Проявления болезни Тея-Сакса зависят от возраста пациента, в котором проявилась данная патология.

Младенческая болезнь Тея — Сакса (до 2 лет)

Обычно первые признаки появляются в возрасте от трех до шести месяцев. В это время родители и педиатр начинают замечать, что малыш развивается медленнее, чем другие дети его возраста. Возможно, он не способен перевернуться или поднять руку, не пытается ползти. Кроме того, ребенок может слишком сильно реагировать на громкие звуки или резкие движения, быстро начинает кричать. После полугода состояние малыша резко ухудшается.

Признаки детской формы болезни Тея — Сакса:

• припадки;
• потеря зрения и слуха;
• избыточное слюнотечение;
• проблемы с глотанием (дисфагия);
• гипертонус мышц или, наоборот, атрофия.

Детская форма болезни Тея — Сакса (от двух до десяти лет)

Редко встречается более редкое заболевание Тея — Сакса, которое развивается позже. Обычно дети до 2 лет не отличаются от сверстников, но постепенно начинают отставать в развитии.

Признаки юношеской болезни Тея — Сакса:

• нарушение координации движений;
• потеря навыков письма, речи;
• потеря зрения и слуха;
• трудности со глотанием;
• гипертонус мышц или, наоборот, постепенная атрофия.

Хроническая (взрослая, с поздним началом) болезнь Тея — Сакса (после 30 лет)

Крайне редкая форма болезни, известны единичные случаи во всем мире. Прогрессирование заболевания медленное и обычно не приводит к летальному исходу, однако люди с таким диагнозом вынуждены передвигаться в инвалидном кресле и не могут обслуживать себя самостоятельно.

Признаки длительного заболевания Тея — Сакса:

• снижение познавательных способностей и умений;
• нарушение координации движений;
• потеря навыков письма и речи;
• увеличенная нервозность;
• затруднения с глотанием.

Сложности

Усложнения заболевания Тея — Сакса в детском возрасте связаны с резким падением иммунитета. Из-за этого ребенок практически постоянно болеет ОРЗ, которые проходят очень тяжело. Самым распространенным осложнением является пневмония.

Взрослые с этим диагнозом часто страдают от эпилептических припадков, во время которых существует большой риск плохо упасть и получить травму. Кроме того, приступы часто сопровождаются высоким риском задыхания из-за блокировки языка.

Диагностика

Из-за того, что форма заболевания у младенцев может протекать без явных симптомов в течение полугода, ее нельзя всегда выявить сразу после рождения. С возрастом родители и педиатр могут заметить, что у ребенка есть проблемы с восприятием визуальных сигналов: он не следит за двигающимся объектом или не может фокусировать свой взгляд. К году становятся заметными явные признаки отстаивания в развитии: затруднения с ползанием, проблемы со слухом и зрением.

Ювенильная и хроническая формы болезни развиваются медленно, поэтому первые проявления могут быть ошибочно приняты за что-то другое: от рассеянного склероза до церебрального паралича. Точный диагноз можно поставить только после проведения лабораторных и генетических исследований, а также инструментальных осмотров.

Когда важно обратиться к врачу

Если родители обнаружили, что у ребенка старше шести месяцев начались проблемы с реакцией на движущиеся объекты, громкие звуки, а также отсутствует желание переворачиваться или ползти, то необходимо как можно быстрее записаться на консультацию к врачу-педиатру или неврологу.

Также стоит обращаться к специалисту, если у ребенка старше двух лет или у взрослого начали подергиваться руки, возникают периодические проблемы с речью, письмом, координацией движений. Обычно в таких случаях рекомендуется обратиться к врачу-терапевту, педиатру или неврологу.

Медицинский осмотр

При проведении осмотра врач выслушает жалобы родителей или самого пациента, уточнит важные детали истории заболевания и осмотрит кожу, слизистые оболочки, проверит рефлексы, мышечную силу, чувствительность и состояние вестибулярного аппарата.

У всех грудных детей и некоторых детей с болезнью Тея-Сакса установлено наличие вишнево-красного пятна на сетчатке одного из глаз. У взрослых такой признак отсутствует.

У больных также отмечаются нарушения двигательной функции (судороги, дрожание конечностей), проблемы с зрением и слухом, мышечный гипертонус или, наоборот, атрофия мышц.

Проведение лабораторной диагностики

Для оценки общего состояния здоровья пациентов с подозрением на заболевание Тея — Сакса проводят клинический анализ крови. У больных может наблюдаться снижение концентрации лейкоцитов, тромбоцитов и железосодержащего белка гемоглобина в крови.

Всем пациентам с отягощённым семейным анамнезом и клиническими данными, указывающими на заболевание Тея — Сакса, назначают анализ на гексозаминидазу А. У больных данный фермент может не обнаруживаться в крови или его уровень может значительно ниже нормы.

Для подтверждения диагноза назначают молекулярно-генетическое исследование для выявления патогенных мутаций в гене HEXA.

Инструментальная диагностика

Всем пациентам с неврологической симптоматикой рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга.

Для выявления нарушений и контроля лечения эпилептических приступов проводится электроэнцефалография (ЭЭГ) у пациентов с подозрением на этот синдром — оценка электрической проводимости мозга.

Терапия

Болезнь Тея-Сакса невозможно излечить. Лечение направлено на облегчение симптомов (паллиативное лечение).

Паллиативное лечение болезни Тея-Сакса:

• Противосудорожные препараты;
• Антибиотики для борьбы с инфекционными заболеваниями (чаще всего пневмония);
• Лечебный массаж и ЛФК для поддержания гибкости суставов и тонуса мышц;
• Препараты для контроля слюноотделения и предотвращения избыточного слюнотечения;
• Миорелаксанты для лечения скованности мышц и снятия спазмов;
• Использование зондов для кормления.

В настоящее время проводится разработка синтетических ферментов и медикаментов для генной терапии с целью замедлить прогрессирование заболевания и восстановить дефекты в гене HEXA. Однако на данный момент испытания находятся на этапе клинических исследований, и говорить об их эффективности сейчас еще рано.

Прогноз и профилактика

Предотвратить развитие болезни невозможно, но благоприятный прогноз возможен лишь для пациентов с хронической формой при условии долгосрочного приема назначенных врачом препаратов.

Пациенты с ранними формами болезни, как правило, умирают в течение первых 2 лет жизни (младенческая форма) или до 15 лет (ювенильная форма) вследствие осложнений инфекционных заболеваний или последствий паралича.

Если у кого-либо из близких родственников выявили болезнь Тея-Сакса, необходимо пройти молекулярно-генетическое исследование для определения индивидуального риска. Также рекомендуется сдать анализ парам, которые планируют беременность, чтобы оценить вероятность рождения детей с данным диагнозом.

В некоторых ортодоксальных еврейских общинах проводят анонимные обследования старшеклассников на патогенные мутации в гене HEXA. Пройдя тестирование, каждому присваивается шестизначный идентификационный код. В случае планирования беременности пара может обратиться по горячей линии и использовать свои идентификационные номера для оценки «совместимости». Если оба родителя являются носителями патогенных мутаций, их считают «несовместимыми».

Источники

1. Соловьева В.В., Шаймарданова А.А., Чулпанова Д.С., Китаева К.В., Ризванов А.А. Болезнь Тея-Сакса: диагностика, моделирование и подходы к терапии // Гены и клетки. 2020. №1. С. 17–22.
2. Якимович Н.И., Сукало А.В. Наследственные нарушения обмена липидов : учебно-методическое пособие. Минск, 2016.
3. Семенова О.В. и др. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом // Нервные болезни. 2016. №3. С. 57–60.

Выявление заболевания на ранних стадиях

В данном разделе будет рассмотрено важное значение выявления болезни Тея — Сакса на раннем этапе развития. Раннее обнаружение заболевания позволяет своевременно начать лечение и снизить риск возникновения серьезных осложнений.

Одним из ключевых методов выявления болезни Тея — Сакса на ранних стадиях является генетическое тестирование. Современные технологии позволяют точно определить наличие генетических изменений, характерных для данного заболевания.

• Проведение генетического анализа позволяет идентифицировать мутации генов, ответственных за развитие болезни Тея — Сакса.
• Регулярное наблюдение за состоянием здоровья пациентов с повышенным риском заболевания позволяет выявить первые признаки патологии.
• Своевременное обращение к специалистам и проведение специализированных обследований помогают оперативно начать лечение и улучшить прогноз заболевания.

Выявление болезни Тея — Сакса на ранних стадиях открывает возможности для эффективного лечения и улучшения качества жизни пациентов. Важно помнить о необходимости регулярного медицинского обследования и своевременного обращения за помощью.

Прогресс в лечении болезни Тея — Сакса

Специалисты постоянно ищут и внедряют различные методики для улучшения качества жизни пациентов с болезнью Тея — Сакса. С помощью инновационных технологий и препаратов удается добиться значительного прогресса в управлении симптомами и замедлении прогрессирования заболевания.

• Индивидуальный подход к каждому пациенту, учитывая особенности его состояния и стадии болезни.
• Применение современных методов физиотерапии и реабилитации для улучшения моторики и координации движений.
• Использование инновационных лекарственных препаратов, способствующих улучшению качества жизни и снижению частоты приступов боли.

Однако не следует забывать о комплексном подходе к лечению болезни Тея — Сакса, который включает в себя не только медикаментозную терапию, но и психологическую поддержку пациентов и их семей. Современные методы лечения нередко сочетаются с альтернативными подходами, такими как музыкотерапия, художественная терапия и др.

Благодаря постоянным исследованиям и разработкам в области медицины, пациенты с болезнью Тея — Сакса имеют все больше шансов на улучшение качества своей жизни и даже на замедление прогрессирования заболевания. Важно помнить, что поддержка и понимание окружающих играют важную роль в этом процессе, поэтому роль близких людей в жизни пациентов неоценима.

Психологическая поддержка пациентов и их семей

Главное в данном разделе статьи — рассмотреть важность эмоциональной помощи для лиц, столкнувшихся с болезнью Тея — Сакса и их близких. Поддержка пациентов и их семей на психологическом уровне имеет критическое значение в борьбе с этим заболеванием.

• Позитивный вклад психологов и консультантов в лечении и поддержке пациентов с болезнью Тея — Сакса. Эмоциональное благополучие играет важную роль в процессе выздоровления.
• Обучение близких пациентов умению эффективно общаться и поддерживать друг друга в сложные моменты. Это способствует созданию более здоровой и понимающей атмосферы в семье.
• Групповые сессии и терапия для пациентов и их родственников, чтобы предоставить им возможность делиться опытом, находить поддержку и вдохновение в общении с людьми, которые проходят через схожие трудности.

Психологическая помощь пациентам с болезнью Тея — Сакса и их семьям является неотъемлемой частью комплексного подхода к лечению и основой для создания благоприятной атмосферы, способствующей выздоровлению.

Профилактические меры для предотвращения заболевания Тея — Сакса

Защитить себя от возможного развития болезни Тея — Сакса можно соблюдая определенные профилактические меры, направленные на укрепление здоровья и предотвращение возможных рисков.

• Соблюдайте здоровый образ жизни: ведите активный образ жизни, употребляйте полезную пищу, избегайте вредных привычек.
• Проводите регулярное медицинское обследование: посещайте врачей для проверки состояния здоровья и своевременного выявления возможных проблем.
• Избегайте стрессовых ситуаций: старайтесь управлять своим эмоциональным состоянием, занимайтесь релаксацией и медитацией.
• Соблюдайте режим работы и отдыха: уделяйте время для полноценного отдыха, избегайте переутомления и перегрузки организма.
• Следите за наследственностью: если у вас есть родственники с заболеванием Тея — Сакса, обратитесь к генетикам для консультации и возможного генетического тестирования.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Как проявляется болезнь Тея — Сакса?

Болезнь Тея — Сакса проявляется разрушением нервных клеток, что приводит к таким последствиям, как слепота, глухота, снижение умственных способностей и инвалидность. Эти симптомы появляются постепенно и усиливаются с течением времени.

Какие группы людей подвержены риску заболевания синдромом Тея — Сакса?

Болезнь Тея — Сакса чаще всего встречается у определённых этнических групп, например, у евреев ашкенази. У людей других этнических групп риск заболевания этим синдромом значительно ниже.

Можно ли вылечить болезнь Тея — Сакса?

На данный момент не существует способа полного излечения синдрома Тея — Сакса. Лечение направлено на облегчение симптомов и продление жизни пациента. Важную роль играет поддерживающая терапия, так как патология является прогрессирующей и ведет к прогрессирующим нарушениям.

Какие гены связаны с болезнью Тея — Сакса?

Болезнь Тея — Сакса связана с мутациями в гене HEXA. Этот ген отвечает за синтез фермента, который развивает нервные клетки в мозге. Мутация в гене приводит к снижению или отсутствию этого фермента, что вызывает разрушение нервных клеток и негативные последствия для организма.