Отек Ангионевротический (АО) представляет собой острый ответ организма, который сопровождается быстрым и нарастающим отеком кожи, подкожной клетчатки или слизистых оболочек.
Появление отека происходит вследствие сосудистых реакций в глубоких слоях кожи (от греческого angio — «сосуд»)
Чаще всего такая реакция возникает при контакте с аллергеном или после приема лекарств. Однако у некоторых людей отек появляется без видимой причины. В таких случаях говорят об идиопатическом или наследственном ангиоотеке (НАО).
Гередитарный ангионевроз может поразить любую область тела (лицо, конечности, гениталии) и даже внутренние органы (гортань, трахея, кишечник). Если отек возникает вблизи дыхательных путей (например, губы, глаза или язык), то такое состояние является опасным и может привести к удушью.
Особенность этой формы отека заключается в нечувствительности к антигистаминным препаратам.
Отек может появиться в любой части тела. Самые опасные проявления — в области лица и дыхательных путей
Наиболее часто НАО возникает на руках или ногах
Чаще всего у женщин встречается наследственный ангиоотёк по сравнению с мужчинами.
МКБ-10 закодировал наследственный ангиоотёк как D84.1, указывая на его наличие в Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем.
Причины возникновения наследственного ангиоотёка
Генетический ангиоотек возникает из-за нарушений в генах — в основном это SERPING1 (Serpin Family Member 1) ген. Его нарушение приводит к дефициту или уменьшению функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента Системы комплементаКомплекс защитных белков, помогающих организму бороться с инфекциями. и увеличению уровня брадикинина — вещества, стимулирующего расширение сосудов и повышение их проницаемости. Это приводит к заполнению межклеточного пространства большим количеством жидкости и развитию отека.
Причина возникновения такой последовательности реакций не ясна. Это может быть незначительное воздействие (например, ушиб или лечение зубов) или изменение физиологического состояния (например, изменения гормонального фона во время беременности).
Обычно патология передается по наследству, однако в 20-25% случаев заболевание возникает из-за вновь приобретенной мутации. Это означает, что ранее никто в семье не был предрасположен к такому виду ангиоотека.
Повреждение генов не всегда приводит к развитию болезни. Среди носителей мутации около 90% мужчин и более 40% женщин не имеют клинических проявлений наследственного ангиоотека.
Чаще всего наследственная форма ангиоотека начинает проявляться в детском или подростковом возрасте, хотя иногда патология может проявиться и позже — в том числе и у пожилых людей.
Известные причины наследственного ангиоотека:
- порезы кожи после раны, операции, укола;
- синяк, давление на кожу в течение длительного времени;
- острые инфекционные заболевания;
- изменения в гормональном фоне: цикл, беременность, грудное вскармливание;
- стресс, высокая эмоциональная нагрузка;
- прием определенных лекарств (контрацептивов, препаратов от давления).
Признаки
Признаки унаследованной формы ангиоотека могут варьироваться — это зависит от того, где происходит отек и насколько он является сильным. Например, если возникает отек мозговых оболочек, человек будет испытывать интенсивные головные боли, а если патология локализуется в области уретры, возможны затруднения с мочеиспусканием.
Потенциальные признаки унаследованного ангиоотека:
- покраснения или зуда (крапивницы) часто не наблюдается при отёке рук и ног;
- отёк различных частей организма, включая лицо и рот, а также внутренние органы;
- боли в животе от лёгких до очень сильных;
- проблемы со стулом – запор или диарея;
- рвота;
- головная боль, сильная и не проходящая даже после приёма обезболивающих, распространяющаяся на глаза;
- боль при мочеиспускании, невозможность посетить туалет (анурия);
- отёк суставов;
- тяжесть в груди;
- боль в почечной области.
Отёк наиболее часто встречается в руках и ногах. Он возникает медленно, длится 2-4 дня и, в отличие от аллергической реакции, редко сопровождается зудом или покраснением кожи (крапивницей).
Редко отек возникает в опасной близости к дыхательным путям: затрагивает гортань, язык, связочный аппарат, нёбо. В данном случае он может привести к асфиксии (удушью), в том числе фатальной.
Признаки при наследственной форме ангиоотёка возникают неспешно: от первых симптомов до полной асфиксии проходит 20–40 минут.
При отёке язык значительно увеличивается в объеме и часто не помещается во рту
Приблизительно в 80% случаев наследственный ангиоотёк проявляется болями в животе. Они могут быть разной силы: от небольшого дискомфорта до острых приступов, сопровождающихся вздутием живота, запорами, поносом или рвотой. Эти симптомы возникают из-за отёка в кишечнике и накопления свободной жидкости в брюшной полости или малом тазу.
Некоторые люди отмечают так называемые предвестники отёков: ненадолго до начала приступа настроение может меняться, появляться усталость, ощущение покалывания или онемения некоторых участков кожи.
Иногда у пациентов с ангионевротическим отёком появляются высыпания красно-розового цвета на коже. Они не выпирают над поверхностью, не вызывают зуда и проходят самостоятельно через несколько часов или в течение 1–2 дней. Эти высыпания называются маргинальной эритемой. Иногда они также являются предвестниками ангионевротического отёка.
Проявление наследственного ангионевротического отёка длится от нескольких часов до нескольких суток, а затем симптомы исчезают без следа.
При каких симптомах стоит обратиться к врачу
В случае возникновения отёка около органов дыхания или сильной боли в животе, необходимо немедленно вызвать скорую помощь. Это поможет избежать опасных осложнений, включая угрожающие жизни.
Если отёк проявляется в менее выраженной форме, не доставляет значительного дискомфорта и проходит самостоятельно, также необходимо обратиться к врачу. В этом случае рекомендуется пройти плановое обследование.
Людям с наследственным ангиоотёком показан ряд профилактических мер, таких как проведение обследования перед лечением зубов, поскольку любое вмешательство может вызвать приступ.
Осложнения
В случае развития отёка около дыхательных путей, он может привести к удушью, что потенциально может привести к инвалидности или смерти, например, при отмирании клеток мозга из-за длительного кислородного голодания.
Если отеч возникает в области мочевыводящих путей, это может вызвать нарушение оттока мочи.
Для смягчения острых приступов наследственного ангиоотека используются препараты, основанные на крови других людей. Поэтому у пациентов с идиопатическим ангиоотеком существует определенный риск заражения различными инфекционными заболеваниями, передаваемыми через кровь, включая ВИЧ и гепатит C или B.
Этим пациентам рекомендуется ежегодно проходить анализы, чтобы не упустить развитие опасного заболевания.
Методы диагностики
При подозрении на наследственную форму ангиоотека следует обратиться к аллергологу-иммунологу – специалисту, который специализируется на диагностике и лечении аллергических заболеваний, включая вторичные и первичные иммунодефициты. При необходимости он направит к другим специалистам других специализаций. Раннее выявление при наследственном ангиоотеке крайне важно: оно позволяет снизить вероятность возникновения жизнеугрожающих состояний, связанных с отеком дыхательных путей.
Важную роль в диагностике играет анамнез, включая семейный анамнез. Врачу важно узнать, имелись ли у близких родственников подобные симптомы и был ли поставлен диагноз «наследственный ангиоотек».
При осмотре врач определяет характер отёка: насколько он выражен, сопровождается ли покраснением, зудом, остаётся ли ямка при надавливании. Оценивается состояние органов и функции дыхания и глотания: есть ли осиплость голоса, хрипота, шум при вдохе или выдохе.
Для подтверждения диагноза проводят специфические исследования крови. Анализы проводят дважды, с интервалом как минимум в 1 месяц. Желательно хотя бы один раз сдать анализ во время активных проявлений ангиоотёка. У беременных женщин показатели могут быть некорректными, поэтому исследование рекомендуется проводить после рождения ребёнка.
Если анализы показали нарушения, обследование рекомендовано пройти близким родственникам пациента, особенно его детям, даже если они никогда не отмечали симптомов ангиоотёка.
Дифференциальная диагностика
Если при ангиоотёке возникает боль в животе, ее можно ошибочно принять за аппендицит или другие патологии, требующие срочной хирургической помощи. Диагностика усложняется тем, что боль в животе при ангиоотёке часто возникает раньше других симптомов.
Поэтому при сильных болях в животе проводят инструментальные исследования органов ЖКТ: УЗИ, КТ брюшной полости. Также рекомендуется консультация хирурга.
Методы лечения
Поскольку это заболевание вызвано генетическими нарушениями, полностью избавиться от него невозможно. Лечение направлено на снижение риска опасных осложнений во время приступов, уменьшение их частоты и выраженности в будущем, а также на подготовку к мероприятиям, которые могут спровоцировать развитие отёка (например, к лечению зубов или хирургическому вмешательству).
Устранение приступа
В приоритете терапия унаследованного ангиоотека сводится к остановке приступа. Это особенно критично, если отек затрагивает область лица и шеи или вызывает сильную боль в животе. Для этого используются препараты, изготовленные из донорской крови.
В определенных ситуациях остановка приступа необходима как можно быстрее, до прибытия врачей. Поэтому тем, кто страдает ангиоотеком, рекомендуется заранее обсудить с медиком наименования препаратов, их дозировки и метод введения.
Иногда для предотвращения опасных осложнений при ангиоотеке требуется установка трахеостомы (трубки, вставляемой в трахею на уровне горла для восстановления дыхания к легким) или цистостомы (аппарата, позволяющего отводить мочу, обходя уретру).
Для лечения наследственной формы ангиоотека лекарства, предназначенные для облегчения других форм ангиоотека (антигистаминные, глюкокортикостероидные препараты), не применяются.
Профилактика на короткий и долгий срок
Основной особенностью наследственной формы ангиоотека является то, что она может возникнуть даже при минимальных физических воздействиях, например при порезе или ушибе. Поэтому пациентам с НАО рекомендуется проводить так называемую короткосрочную профилактику — предупредительные меры, проводимые непосредственно перед запланированными вмешательствами (хирургическими операциями, лечением зубов). Такое лечение помогает снизить риск развития отека при процедурах.
Для короткосрочной профилактики используют те же лекарства, что и для облегчения приступов. Их вводят за 1-6 часов до процедуры. Несмотря на это, существует вероятность развития отека, поэтому важно иметь при себе препараты для оказания экстренной помощи.
После проведения процедуры отек может появиться в течение 48 часов. В этот период важно, чтобы пациент находился под наблюдением врача
Препараты противогистаминные и инъекции адреналина, обычно применяемые при других случаях ангионевротического отека, не действенны в профилактике и лечении данного состояния
Если припадки происходят не однократно, а неоднократно и проявляются в тяжелой форме, необходимо обратить внимание на долгосрочную профилактику. Она направлена на уменьшение вероятности возникновения припадков в будущем. Врач назначает определенные препараты, которые следует принимать постоянно. Выбор препарата и дозировка определяются индивидуально, учитывая особенности течения заболевания, возраст пациента и общее состояние здоровья.
Источники
- Наследственный ангиоотёк : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.
- Fernandez J. Ангионевротический отёк / Справочник MSD. 2022.
Генетические факторы, способствующие развитию заболевания
Генетические аспекты, влияющие на появление наследственного ангиоотёка, имеют значительное значение в понимании причин и механизмов развития данного заболевания.
Исследования показывают, что наследственный ангиоотёк может быть обусловлен наличием дефектов в генах, контролирующих функцию сосудов и обменные процессы в организме. Эти генетические аномалии могут быть переданы от одного или обоих родителей и проявляться в различных формах у потомков.
Для предупреждения развития наследственного ангиоотёка важно обращать внимание на семейную историю заболеваний. При наличии случаев ангиоотёка в роду, необходимо проконсультироваться с генетиком для определения риска передачи генетических факторов следующему поколению и принятия мер по профилактике заболевания.
Способы предотвращения наследственного ангиоотеча
При наследственном ангиоотёке особенно важно принимать меры для предотвращения возникновения обострений и уменьшения риска развития осложнений. Для этого необходимо следить за состоянием здоровья, соблюдать рекомендации врача и проводить регулярное медицинское наблюдение.
Рекомендуется избегать факторов, которые могут спровоцировать обострение наследственного ангиоотёка, таких как стресс, переутомление, аллергены, определенные виды пищи. Важно также соблюдать режим дня, правильно питаться и вести здоровый образ жизни.
Для контроля уровня отеков могут назначаться специальные препараты, обладающие противоотечным действием. Однако перед началом лечения обязательно нужно проконсультироваться с врачом и получить рекомендации по применению медикаментов.
Благоприятным методом профилактики наследственного ангиоотёка является регулярное проведение физиотерапевтических процедур, массажа и гидротерапии. Эти методы помогают улучшить кровообращение, уменьшить отечность и облегчить состояние пациента.
Очень важным является также психологическое состояние пациента, поэтому рекомендуется обращаться за помощью к психологу или психотерапевту, чтобы научиться эффективно справляться с стрессом и сохранять позитивный настрой.
Современные методы лечения наследственного ангиоотеча
Проводятся работы по изучению современных препаратов, которые способны снизить симптомы ангиоотека и улучшить качество жизни пациентов. Также разрабатываются инновационные методики, направленные на устранение причин возникновения отеков.
В настоящее время активно исследуются новые технологии, такие как генной терапии, которые могут предложить новые возможности для лечения наследственного ангиоотека. Важно отметить, что все методы лечения должны быть направлены на устранение генетических факторов, лежащих в основе данного заболевания.
Исследования и перспективы лечения этого заболевания
В данном разделе мы рассмотрим актуальные исследования, нацеленные на поиск эффективных методов лечения наследственного ангиоотеча. Ученые по всему миру проводят серьезные исследования для выявления основных причин заболевания и разработки новых методов терапии.
- Одним из основных направлений исследований является изучение генетических механизмов, лежащих в основе наследственного ангиоотеча. Ученые стремятся выявить точные гены, ответственные за развитие данного заболевания, что позволит разработать целенаправленные методы лечения.
- Также исследуются механизмы воспаления и отека, сопровождающие наследственный ангиоотеч. Новые методы диагностики и контроля воспалительных процессов могут значительно улучшить качество жизни пациентов с этим заболеванием.
- Другим перспективным направлением исследований является поиск новых средств для предотвращения возникновения приступов ангиоотеча. Ученые и фармацевты работают над разработкой инновационных препаратов и методов, которые помогут контролировать процесс возникновения отека.
Важно отметить, что перспективы лечения наследственного ангиоотеча все больше становятся обнадеживающими. Результаты текущих исследований позволяют надеяться на появление новых, более эффективных методов лечения, которые помогут пациентам справиться с этим тяжелым заболеванием.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Чем вызывается ангионевротический отёк?
Ангионевротический отёк может вызываться различными факторами, такими как аллергические реакции, стресс, некоторые лекарства, пищевые добавки или нарушения работы иммунной системы.
Какие симптомы сопровождают ангионевротический отёк?
Основными симптомами ангионевротического отёка являются быстрое возникновение отёка кожи, зуд, покраснение кожи, боль и дискомфорт в области отёка. В некоторых случаях может наблюдаться отёк слизистых оболочек.
Какова длительность ангионевротического отёка?
Ангионевротический отёк обычно длится от нескольких часов до нескольких дней. Однако в некоторых случаях отёк может сохраняться дольше, особенно при отсутствии лечения или при наличии осложнений.
Как лечится ангионевротический отёк?
Лечение ангионевротического отёка зависит от его причины. В некоторых случаях может потребоваться прием противоаллергических препаратов, кортикостероидов или адекватная терапия основного заболевания. В случае острого отёка, требующего немедленной помощи, может потребоваться применение адреналина.
Может ли ангионевротический отёк привести к серьезным осложнениям?
В некоторых случаях ангионевротический отёк может привести к серьезным осложнениям, таким как нарушения дыхания из-за отёка слизистых оболочек или анафилактический шок. Поэтому важно немедленно обращаться за медицинской помощью в случае возникновения подобных симптомов.
Чем вызывается ангионевротический отёк?
Ангионевротический отёк может быть вызван различными причинами, включая аллергическую реакцию на определенные продукты питания, лекарства, растения или насекомых, а также стресс или физическое напряжение. Некоторые люди также могут иметь генетическую предрасположенность к развитию ангионевротического отёка.
