НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это сокращение от фразы «неинвазивный пренатальный тест». Слово «пренатальный» (от латинского prae — «перед» и natalis — «относящийся к рождению») в названии указывает на то, что проверка здоровья ребенка может быть проведена еще до его рождения. Тест считается неинвазивным (от латинского invasio — «вторжение»), потому что для его проведения не требуется проникновение в матку: будущая мама просто сдает кровь из вены, как при обычном анализе крови.

Неинвазивный пренатальный тест — это скрининговое исследование, позволяющее оценить риск наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода, но не дает однозначного диагноза.

Тем не менее, исследование очень точное, поскольку анализирует внеклеточную ДНК плода.

Генетическая информация, содержащаяся в организме — ДНК, находится в ядрах клеток. Тем не менее, небольшие фрагменты ДНК попадают из клеток в кровь, образуя внеклеточную ДНК.

Во время беременности в крови будущей матери может быть обнаружена не только ее собственная внеклеточная ДНК, но и внеклеточная ДНК плода. Количество ДНК плода в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 9-10 полных недель по УЗИ его становится достаточно для проведения НИПТ.

Почему необходим НИПТ

В процессе анализа крови беременной женщины извлекается внеклеточная ДНК плода для последующего анализа. Это помогает определить риск хромосомных аномалий у плода и его пол.

У здорового человека обычно 46 хромосом, образующих 23 пары (на изображении — хромосомный набор здорового мужчины)

Разнообразие заболеваний, которые возможно выявить с помощью НИПТ, зависит от производителя тестов. Кроме того, даже НИПТ одной и той же компании могут представляться в нескольких вариантах, например стандартном и расширенном.

Часто встречаемые хромосомные аномалии: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау

Большинство неинвазивных пренатальных тестов позволяют оценить риск наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.

Синдром Дауна — порок генов, который выявляется у каждого 700–800-го новорождённого. Дети с этим синдромом имеют уникальную внешность (плоское лицо, выпрямленный нос, особенный разрез глаз) и отклонения в физическом и умственном развитии. Пациенты с синдромом Дауна чаще сталкиваются с различными заболеваниями органов и систем, в первую очередь с сердечно-сосудистыми, эндокринными и пищеварительными проблемами. Причина появления синдрома — дополнительная хромосома в 21-й паре.

Характерные внешние проявления синдрома Дауна: плоская тыльная часть головы, выпрямленный нос, особый разрез глаз, одна складка кожи на ладони

Синдром Эдвардса — тяжёлое заболевание, которое характеризуется множественными аномалиями в развитии и в большинстве случаев приводит к смерти младенца до достижения им 1 года. Эта патология возникает из-за дополнительной хромосомы в 18-й паре.

Синдром Патау — заболевание, вызывающее физические дефекты в развитии, умственную отсталость, а также часто приводящее к смерти детей в младенчестве. Эта аномалия происходит из-за избыточной хромосомы в 13-й паре.

Хромосомные аномалии, связанные с полом

Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также помогают оценить вероятность возникновения патологий, связанных с половыми хромосомами — X и Y.

Обычно у мужчин 23-я пара состоит из X-хромосомы и Y-хромосомы (XY), а у женщин — из двух X-хромосом (XX). Если в 23-ей паре происходит лишнее количество хромосом (например, 47,XXY — лишняя X-хромосома у мужчины) или, наоборот, не хватает одной из необходимых хромосом (например, 45X0 — потеря одной X-хромосомы у женщины), это вызывает серьезные патологии. Среди наиболее распространенных из них: синдромы Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобса, а также трисомия по X-хромосоме.

У девочек чаще всего встречается Синдром Шерешевского — Тёрнера. Новорожденные с подобным синдромом часто появляются на свет недоношенными или с малым весом. В будущем такие девочки обычно оказываются ниже своих сверстниц. У детей с Синдромом Шерешевского — Тёрнера обычно короткая шея с морщинами кожи по бокам. Помимо внешних особенностей, этот синдром, как правило, связан с проблемами со здоровьем: врожденными пороками сердца, почек, нарушениями зрения (косоглазие, близорукость, дальтонизм), бесплодием. Причина патологии заключается в отсутствии X-хромосомы в 23-й паре.

Синдром Клайнфельтера — это заболивание, которое диагностируется только у мужчин. В большинстве случаев дети с данным синдромом, хоть и рождаются внешне здоровыми, но затем начинают отставать в физическом развитии. В дополнение к этому, у мужчин с подобным синдромом обычно увеличены молочные железы, раноопределить рост волос на лице и в подмышечных впадинах, что приводит к серьезным расстройствам репродуктивного здоровья (отсутствие одного или обоих яичек в яичках, недоразвитый половой член, низкое сексуальное желание, бесплодие). Основным причиной развития синдрома является лишний набор одной или нескольких X-хромосом в 23-й паре хромосом.

Синдром Якова — это ещё одно явление, присущее исключительно представителям мужского пола. Мальчики, у которых наблюдается данная аномалия, по внешнему виду ничем не отличаются от здоровых сверстников, однако часто сталкиваются с трудностями в обучении, сосредоточенностью внимания и регуляцией эмоций. У них чаще, чем у среднего населения, возникают синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутистические расстройства. Проблема заключается в наличии лишней Y-хромосомы в 23-ей паре.

Синдром трисомии по Х-хромосоме — это аномалия, выявляемая только у девочек. Внешне это заболевание обычно не проявляется, однако дети с трисомией по Х-хромосоме могут страдать от проблем с обучением, вниманием, организованностью и эмоциональной стабильностью. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также могут обнаруживаться умственная отсталость. Причиной этой патологии является лишний X-хромосом в 23-й паре.

Микроделеционные синдромы

Некоторые НИПТ также могут оценить риск микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают в результате потери фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьезными нарушениями здоровья. Распространенные микроделеционные синдромы: Ди Джорджи, делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера — Вилли.

Джорджино-синдром — это одно из наиболее часто встречающихся микроделеций в геноме. Его частота появления немного ниже, чем у синдрома Дауна. Дети, страдающие от Джорджино-синдрома, рождаются у женщин всех возрастов с одинаковой частотой. Обычно при этом состоянии наблюдается умственная отсталость и задержка развития речи. Кроме того, такие дети часто имеют врожденные пороки сердца, аномалии в строении неба, проблемы с иммунитетом, аутистические расстройства. Патология связана с отсутствием небольшого участка 22-й хромосомы.

Синдром отсутствия 1p36 — это генетическое отклонение, которое сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, мышечной гипотонией. Кроме того, у примерно половины детей с этим синдромом диагностируют эпилепсию, проблемы с поведением, слухом и зрением. Причиной этой патологии является утеря участка 1-й хромосомы.

Симптоматика кошачьего воя — заболевание, которое получило своё название из-за характерных звуков, исходящих от новорождённых с этим симптомом. Дети, страдающие от симптоматики кошачьего воя, обычно появляются на свет с низким весом, с небольшой головой и слабыми мышцами. Они часто испытывают трудности с принятием пищи и дыханием. Впоследствии у таких детей наряду с умственной отсталостью, ростовой задержкой и сколиозом часто наблюдается. Заболевание возникает вследствие потери фрагмента 5-й хромосомы.

Синдром Ангельмана — хромосомная патология, характеризующаяся серьёзной умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами, эпилепсией, проблемами с равновесием и ходьбой. Причиной этой патологии является утрата фрагмента материнской копии 15-й хромосомы.

Синдром Прадера — Вилли характеризуется задержкой развития, низким ростом, склонностью к ожирению и умственной отсталостью. Эта патология возникает из-за потери участка отцовской копии 15-й хромосомы.

Триплоидия

Некоторые НИПТ могут помочь определить риск триплоидии, когда у плода имеется лишняя копия всех хромосом. Часто триплоидия сопровождается серьезными осложнениями беременности и может привести к выкидышу или мертворождению.

В чём отличие между НИПТ и другими пренатальными исследованиями

НИПТ не заменяет другие методы исследования во время беременности, однако дополняет их. Благодаря возможности проведения этого теста на более ранних сроках, чем другие рекомендуемые беременным исследования, НИПТ позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и определить дальнейшую тактику наблюдения за беременностью.

НИПТ и биохимический скрининг

Скрининг первого триместра проводится на 11–13-й неделе беременности и включает в себя анализ крови и ультразвук.

Полученные результаты обоих исследований загружаются в специальное программное обеспечение, которое расчитывает вероятность трех основных хромосомных аномалий у плода — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Этот метод скрининга также помогает врачу оценить развитие плода и спрогнозировать риск возникновения у будущей матери преэклампсии ПреэклампсияГрозное осложнение беременности, которое характеризуется повышением давления, появлением белка в моче, возможностью судорог, нарушением кровоснабжения мозга, комой..

Новый метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) позволяет более точно определить риски хромосомных патологий у плода, чем стандартный пренатальный скрининг. В зависимости от типа НИПТ, исследование может включать не только три основные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), но и другие опасные хромосомные патологии.

Новый метод можно применять раньше комбинированного скрининга, уже с 9-10 недель беременности по результатам ультразвукового исследования (время проведения зависит от типа теста).

Новый метод, однако, не подходит для оценки развития плода и осложнений беременности. Поэтому он не заменяет стандартный пренатальный скрининг первого триместра, а дополняет его.

НИПТ и инвазивные методы диагностики хромосомных патологий

Инвазивные методы исследования — это процедуры, в ходе которых требуется взять образец ткани непосредственно из матки. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Амниоцентез включает взятие проб жидкости околоплодных оболочек, кордоцентез — пупочной крови, а биопсия ворсин хориона — клеток хориона.

Для проведения этих процедур необходимо проникнуть в матку, проколоть живот длинной и тонкой иглой под ультразвуковым контролем. Поэтому инвазивные исследования всегда связаны с риском воспаления или невынашивания, хотя он очень низкий (не более 1-2%).

В то же время только инвазивные методы позволяют подтвердить диагноз или исключить хромосомные аномалии у плода, если результаты комбинированного скрининга в первом триместре или НИПТ показали высокий риск.

НИПТ, в отличие от инвазивных исследований, — это скрининговый тест. Это означает, что он помогает оценить вероятность наиболее распространенных хромосомных патологий плода, но не дает возможности однозначно их диагностировать.

Для диагностики хромосомных патологий плода необходимы только инвазивные исследования. НИПТ не заменяет, а дополняет их.

Таким образом, выбор между НИПТ и инвазивным исследованием невозможен: у них разная цель.

Скрининг во время беременности

Основное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг первого триместра.

Получить более точные и ранние результаты позволяет неинвазивный пренатальный тест.

Если одно из этих исследований показывает высокий риск хромосомной аномалии у плода, врач может рекомендовать провести инвазивный тест. Далее будет произведено хромосомное исследование полученного материала.

Является ли пренатальный неинвазивный тест безопасным для будущего ребенка

Процедура взятия биоматериала для анализа ничем не отличается от обычного анализа крови. Беременная женщина просто сдает кровь из вены, после чего в лаборатории выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и анализируют их.

НИПТ абсолютно безопасен как для беременной женщины, так и для плода и не может вызвать осложнений беременности.

Какие противопоказания существуют для НИПТ

В большинстве случаев НИПТ дает точный результат относительно риска хромосомальных патологий плода.

Однако в некоторых ситуациях проведение исследования не возможно.

Список противопоказаний для НИПТ:

• небольшой срок беременности по данным УЗИ (менее 9 или 10 недель — время проведения исследования зависит от вида НИПТ);
• самопроизвольное уменьшение числа плодов в случае двойни («исчезающий близнец»);
• прошедший трансплантацию костного мозга женщины.

Также в зависимости от технологии проведения НИПТ производитель теста может устанавливать дополнительные ограничения для проведения исследования. Например, некоторые виды НИПТ не проводятся при многоплодной или двойной беременности с использованием донорской яйцеклетки.

Также следует учитывать, что точность исследования могут быть затронуты различными аспектами здоровья будущих родителей. Например, если беременная женщина болеет онкологическим заболеванием (даже если находится в ремиссии), или у одного из родителей будущего ребенка есть хромосомная патология, это может оказать влияние на результаты исследования.

Какова скорость проведения НИПТ

Скорость выполнения теста зависит от вида НИПТ и условий в конкретной лаборатории. Как правило, результат можно узнать через 2 недели после сдачи анализа.

Как понять результаты НИПТ

• Оценка вероятности риска: результаты НИПТ позволяют определить вероятность возможных генетических аномалий у плода. Чем выше вероятность, тем более важно обратиться к врачу для проведения дополнительных исследований.
• Интерпретация данных: необходимо понимать, что положительный или отрицательный результат НИПТ не является окончательным диагнозом. Он лишь указывает на необходимость проведения дополнительных исследований для подтверждения результата.
• Преимущества перед другими методами: НИПТ обладает высокой точностью и безопасностью для матери и плода. Также он позволяет выявить наследственные заболевания, что помогает родителям принять решение о дальнейших шагах.

Важно помнить, что результаты НИПТ предоставляют информацию, на основе которой врачи могут произвести дополнительные исследования и дать окончательный диагноз. Поэтому при получении результатов тестирования рекомендуется обсудить их с медицинским специалистом для последующего принятия обоснованных решений.

Преимущества НИПТ перед другими методами диагностики

Кроме того, НИПТ отличается от других методов диагностики минимальным риском для ребенка и матери. Это неинвазивная процедура, которая не требует вмешательства в плодовой мешок, что снижает вероятность осложнений.

Еще одним преимуществом НИПТ является его высокая скорость выполнения и относительная простота процедуры. Благодаря этим качествам результаты исследования доступны пациентам в кратчайшие сроки, что позволяет начать лечение или поддерживающие мероприятия в установленные сроки.

Использование НИПТ также позволяет выявить наследственные заболевания, которые могли бы остаться незамеченными при использовании других методов диагностики. Это дает возможность подготовиться к появлению ребенка с особенностями здоровья и предпринять необходимые меры для поддержки семьи.

Наследственные заболевания и НИПТ

В данном разделе мы рассмотрим важную связь между наследственными заболеваниями и методом неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Исследования показывают, что результаты НИПТ могут быть полезны при выявлении наследственных патологий у плода.

С помощью НИПТ возможно выявить наличие определенных генетических аномалий, которые могут быть унаследованы от родителей. Этот метод позволяет узнать о потенциальных рисках развития наследственных заболеваний еще до рождения ребенка.

• НИПТ является эффективным способом диагностики наследственных заболеваний;
• Раннее выявление генетических патологий позволяет принимать необходимые меры для сохранения здоровья плода;
• Точность и надежность результатов НИПТ способствуют своевременному выявлению наследственных рисков.

Какие факторы влияют на точность результатов НИПТ

В данном разделе мы рассмотрим влияние различных факторов на точность результатов НИПТ, что поможет вам понять, насколько можно полагаться на полученные данные.

Изучив данные факторы, вы сможете лучше оценить достоверность результатов НИПТ и принять обоснованные решения на основе полученной информации.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое НИПТ?

НИПТ — это аббревиатура от словосочетания «неинвазивный пренатальный тест», который позволяет проверить здоровье малыша ещё до его рождения.

Почему НИПТ называется неинвазивным?

НИПТ называется неинвазивным потому, что для проведения исследования не нужно проникать в матку: беременная просто сдаёт кровь из вены, как при обычном анализе крови.

Какую информацию можно получить благодаря НИПТ?

С помощью НИПТ можно узнать о наличии генетических аномалий у плода, таких как синдром Дауна, синдром Пато, синдром Эдвардса и другие.

Какова процедура проведения НИПТ?

Для проведения НИПТ беременная женщина сдает кровь из вены, затем анализируются фрагменты ДНК плода, которые циркулируют в крови матери.

Какие плюсы и минусы есть у НИПТ?

Плюсы НИПТ включают возможность раннего выявления генетических аномалий и отсутствие риска осложнений для плода. Минусы — высокая стоимость процедуры и возможные ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Что такое НИПТ?

НИПТ — это неинвазивный пренатальный тест, который позволяет проверить здоровье младенца еще до его рождения, не требуя вторжения в матку. Для проведения теста достаточно взять образец крови из вены у беременной.