Порфирия

Порфирии (от греч. πορφύρа — «пурпур») — это редкие генетические заболевания, связанные с нарушением синтеза гема.

Гем — это соединение порфирина с железом, которое содержится в эритроцитах — красных кровяных клетках.

В каждом эритроците находится гемоглобин — белок, переносящий кислород от легких к тканям и возвращающий углекислый газ обратно в легкие. Каждая молекула гемоглобина содержит гем.

Каждая молекула гемоглобина содержит четыре гема

Порфирин — это красный органический пигмент, необходимый для образования гема.

Порфирин внешне напоминает кровь, но не растворяется под воздействием перекиси водорода.

В случае порфирии нарушается синтез гема. Поэтому порфирин и его предшественники начинают накапливаться в организме вместо участия в создании гема.

Под воздействием ультрафиолетового излучения порфирин начинает повреждать клетки, а его токсичные предшественники усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос.

Порфирия — редкое заболевание, которое встречается у 7–12 человек на 100 тыс. населения (в Северной Европе и Южной Америке данный показатель немного выше). Одним из характерных признаков болезни является светочувствительность: у людей с этим диагнозом возникают покраснение, отёк, жжение или зуд, с формированием буллёзных элементов (пузырей) на коже, которые затем могут превратиться в язвы даже после небольшого воздействия солнечного света.

Характерными проявлениями порфирии являются рубцовые изменения кожи, бронзовый или землистый оттенок кожи, а также избыточное волосяное покров на лице и висках.

В случае запущенной формы порфирии происходит деформация околоротовой области, дёсны смещаются, оголяя корни зубов, которые при этом окрашиваются в ярко-красный цвет, создавая эффект оскала.

Вероятно, именно внешние проявления порфирии послужили основой для распространенных мифов о вампирах, так как людей с данной болезнью могли принимать за представителей этого мистического существа.

Во времена испанской инквизиции сотни «вампиров» были сожжены на  костре. Возможно, многие из этих людей страдали порфирией

Причины порфирии

В  большинстве случаев порфирия вызвана патогенными мутациями генов, которые приводят к  дефекту ферментов, ответственных за  образование гема. Чаще всего болезнь передается по  аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что достаточно, чтобы ребенок унаследовал хотя  бы одну копию дефектного гена, чтобы порфирия проявилась.

Если один из  родителей страдает от порфирии, то  вероятность передачи болезни ребенку составляет 50%.

Также имеется редкая форма порфирии — поздняя кожная порфирия. Этот вид заболевания обычно связан не с генетическими мутациями, а с заболеваниями печени (вирусный гепатит C, алкогольный гепатит) или с продолжительным отравлением тяжелыми металлами. Существует также семейная форма заболевания, которая в некоторых случаях проявляется с детства.

Факторы риска развития порфирии

По статистике, около 85% людей, являющихся носителями «гена порфирии», не подозревают о своем генетическом дефекте. Однако если происходит сбой в организме, заболевание может развиться.

Факторы риска развития порфирии у носителей дефектного гена:

• эмоциональные нагрузки;
• жесткая диета с низким содержанием углеводов;
• прием определенных лекарств, включая оральные контрацептивы и препараты, содержащие висмут;
• контакт с токсичными веществами, такими как сельскохозяйственные удобрения или ядохимикаты;
• гормональные изменения у женщин, вызванные менструацией или беременностью;
• инфекционные заболевания (в частности вирусный гепатит C);
• чрезмерное или продолжительное употребление алкоголя.

Виды порфирии

В медицине выделяют две основные формы порфирии — печеночную и эритропоэтическую.

Для печеночной порфирии характерны острые боли в животе, нарушения работы нервной системы (приступы тревоги и депрессии). Некоторые формы также сопровождаются появлением сыпи на коже, вызванной воздействием ультрафиолетового излучения.

Основные типы порфирии печени:

• Острое чередование порфирии (ОЧП) — заболевание, в котором страдает в первую очередь нервная система;
• Порфирия, вызванная недостатком дельта-аминолевулиновой кислоты дегидратазы (одного из ферментов, участвующих в синтезе гема) — поражение нервной системы и органов пищеварительного тракта;
• Наследственная копропорфирия — форма порфирии, с характерными болями в животе, расстройством стула, депрессивными и истерическими реакциями;
• Вариегатная порфирия — сопровождается болями в животе, нарушениями психики и выраженной чувствительностью к свету;
• Поздняя кожная порфирия — проявляется повышенной чувствительностью кожи, образованием пузырей и язв, а также увеличениями волос в области лба и висков.

Эритропоэтическая порфирия — это патология, которая влияет на состояние кожи. Под воздействием ультрафиолета образуются широкие раны и язвы. После их заживления остаются рубцы, которые изменяют внешность человека.

Характерным симптомом эритропоэтической порфирии является утолщение и шероховатость кожи в области глаз, рта, крыльев и спинки носа. Автор: see above, CC BY-SA 2.0, via Wikimedia Commons

Основные виды эритропоэтической порфирии:

• врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
• эритропоэтическая протопорфирия.

Самым распространенным типом порфирии является острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Эта болезнь проявляется очень сильно — приступы могут длиться несколько недель, а иногда даже месяцев. Их могут провоцировать колебания гормонального фона во время менструации и беременности, принятие лекарств, инфекции, употребление алкоголя, контакт с мышьяком или свинцом.

Признаки порфирии

Обычно первые симптомы порфирии проявляются у людей в возрасте от 15 до 35 лет.

Вначале возникает сильная боль в животе. Это часто вводит врачей в заблуждение, они думают, что это острый живот. Острый живот — это комплекс симптомов, возникающий при серьезных повреждениях органов брюшной полости — сильном воспалении, травмах, внутрибрюшных кровотечениях, кишечной непроходимости или почечной колике.

Часто при этом появляется тахикардия — пульс достигает 120-160 ударов в минуту. Температура тела также может подняться до 37,1-38 °C.

Один из признаков порфирии — моча ярко-красного или коричневого цвета.

У 60% пациентов с диагнозом «порфирия» наблюдается повышение артериального давления. Может быть нарушен сердечный ритм.

Большинство людей сталкиваются с психическими проблемами, такими как тревога, депрессия, гипоманиакальное расстройство Гипоманиакальное расстройствоСиндром, при котором у человека возникает необоснованное поднятое настроение, гиперактивность, максимальная энергия днем и короткий сон ночью.. В случаях тяжелых проявлений возникает делирий — острое расстройство сознания, сопровождающееся бредом, яркими зрительными галлюцинациями, дезориентацией во времени и пространстве

При порфирии на лице, ушах, шее, верхней части груди и кистях рук возникают высыпания в виде пузырей и язв. Кожа меняет свой оттенок — становится бронзовой или землисто-серой. Начальная пигментация кожи при этом заболевании временная и исчезает зимой. Однако по мере развития заболевания она становится постоянной.

Сыпь на лице у подростка, страдающего порфирией. Автор: Chern, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Примерно 5% людей с порфирией сталкиваются с судорожными приступами. Медики рассматривают их как плохой прогностический признак, поскольку судороги могут свидетельствовать не только о заражении организма порфиринами, но и о острой гипертонической энцефалопатии Острая гипертоническая энцефалопатияЭто крайне опасное состояние, вызванное отечностью мозга на фоне гипертонического криза..

Осложнения порфирии

Порфирия может существенно ухудшить ход сердечно-сосудистых заболеваний, а также привести к сахарному диабету 2-го типа. Но наиболее серьезные осложнения болезни связаны с полинейропатией, которая развивается у 10-60% пациентов.

Поражение периферических нервов, которые находятся в различных частях тела, открывает дверь для развития полинейропатии. Это серьезное неврологическое заболевание, где страдают сенсорные нервы в коже, мышцах, органах и слизистой оболочке. Они играют ключевую роль в передаче информации между мозгом и спинным мозгом.

Начало порфирийной полинейропатии чаще всего происходит в руках, а затем распространяется по всему телу.

При этом типе полинейропатии сначала страдают руки. Мышцы начинают ослабевать и атрофироваться, рефлексы исчезают, и кожная чувствительность к боли и температуре утрачивается. Появляется интенсивная и колющая боль.

Самые распространенные признаки полинейропатии включают в себя:

• ослабление силы в руках и ногах;
• уменьшение чувствительности;
• потеря рефлекторов;
• жгучие ощущения, ползание мурашек;
• дрожь пальцев;
• неконтролируемые сокращения мышц;
• повышенное потоотделение, не связанное с окружающей температурой;
• затрудненное дыхание;
• тахикардия — учащенное сердцебиение;
• потеря равновесия;
• проблемы с координацией.

Если не принять своевременные меры, полинейропатия может охватить дыхательные и сердечные мышцы. В обоих случаях это может привести к летальному исходу из-за дыхательной и сердечной недостаточности.

При благоприятном развитии событий восстановление начнется через 2–3 недели после достижения полинейропатией пика. Восстановительный процесс может затянуться на несколько лет, в течение которых у пациентов сохранится мышечная слабость.

В процессе восстановления могут возникнуть рецидивы полинейропатии, которые в данном случае часто протекают более серьезно, чем первый приступ.

<u000D

Какому специалисту обратиться при симптомах порфирии

<u000D

Для диагностики и лечения порфирии необходим комплексный подход. В зависимости от симптомов, заболеванием могут заниматься генетики, дерматологи, гематологи (специализирующиеся на заболеваниях крови), неврологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, гепатологи.

<u000D

При появлении первых признаков болезни стоит обратиться к терапевту — врач проведет первичную оценку и направит к другим специалистам для уточнения диагноза.

<u000D

Лабораторная диагностика

<u000D

Диагностика порфирии является сложной, так как ее симптомы часто похожи на признаки других заболеваний.

Как правило, пациенту назначают анализы крови — общий и биохимический, а также проверку на гепатит C (в случае порфирии он чаще всего положительный).

Также врач может порекомендовать генетическое тестирование, которое позволит выявить мутации в генах, ответственных за порфирию.

Поскольку порфирия часто наследуется, целесообразно провести генетический тест всем членам семьи.

Инструментальная диагностика

Исследования приборами помогают выявить порфирию и отличить ее от других заболеваний с похожими симптомами, а также оценить общее состояние здоровья пациента.

УЗИ органов брюшной полости и таза помогает определить наличие или отсутствие воспалительных процессов, которые могут вызывать боли в животе.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает обнаружить патологии головного мозга.

Медицинские специалисты используют рентгенографию грудной клетки для обнаружения возможных патологических изменений в легких.

Лечение порфирии

На сегодняшний день не существует лекарства, способного полностью излечить порфирию. Поэтому основной задачей лечения является снижение проявлений болезни.

Одним из важных методов предотвращения обострений заболевания является защита организма от воздействия солнечных лучей. Пациентам с диагнозом «порфирия» рекомендуется носить закрытую одежду и обязательно использовать средства с SPF не менее 50 на открытые участки кожи.

В период обострения порфирии лечение проводится в стационаре, где пациентам обычно назначают противоболевые, противорвотные и противорвотные препараты.

Для облегчения боли применяют анальгетики. В случае сильной боли пациентам могут назначить наркотические анальгетики. При повышенном артериальном давлении применяют гипотензивные лекарства.

Также используется плазмаферез и лекарственная терапия, направленная на уменьшение содержания порфиринов в крови.

Прогноз болезни порфирии

В большинстве случаев прогноз эритропоэтической порфирии неблагоприятный. В 15–20% случаев заболевание приводит к летальному исходу, вызванному сердечной или дыхательной недостаточностью. Прогноз печеночных форм порфирий зависит от своевременности постановки диагноза и скорости начала соответствующего лечения.

Профилактика порфирии

Для предотвращения приступов порфирии следует вести здоровый образ жизни — питаться сбалансированно, соблюдать режим питья, избегать стрессов и воздерживаться от употребления алкогольных напитков.

Питание необходимо корректировать в зависимости от типа порфирии. При эритропоэтической форме болезни следует увеличить калорийность рациона, в то время как при печеночной форме — наоборот, уменьшить количество потребляемых калорий. Однако делать это следует только под наблюдением врача.

Также следует избегать загара на пляже и посещения солярия. Летом необходимо носить закрытую одежду и защищать кожу кремом с высоким SPF.

Источники

1. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карлова И.В. Клиника, диагностика и лечение порфирий. Пособие для врачей. М., 2003.
2. Карлова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания // Гематология и трансфузиология. 2004. №49(2). С. 21–26.
3. Левин О.С. Полинейропатии. М., 2005.
4. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карлова И.В. Клинические проявления и диагностика острых порфирий // Терапевтический архив. 1999. №7. С. 76–80.

Диета при порфирии

При рассмотрении генетических аспектов порфирии необходимо обратить внимание на важность правильного питания. Диета играет ключевую роль в управлении симптомами этого генетического заболевания. Правильно сбалансированное питание помогает уменьшить риск обострений и улучшить общее состояние здоровья пациента.

Помимо правильного питания, важно также принимать во внимание индивидуальные особенности каждого пациента. Консультация с врачом или диетологом поможет разработать оптимальный рацион, учитывающий особенности заболевания и потребности организма.

Генетические аспекты порфирии

Наследственность порфирии может проявляться по-разному: от неявных форм заболевания до тяжелых клинических проявлений. Основные типы порфирий имеют различную генетическую основу, что обуславливает их разнообразные симптомы и характеристики. Семейный анамнез играет важную роль при выявлении риска развития порфирии у наследников, поэтому рекомендуется проводить генетическое консультирование семьи при подозрении на наследственный характер заболевания.

Порфирия и беременность

Состояние беременности оказывает значительное влияние на ход заболевания порфирией. Во время беременности у женщин с порфирией возможны осложнения, которые требуют особого внимания и правильного подхода.

Первоочередной задачей во время беременности у женщин с порфирией является контроль симптомов заболевания, чтобы минимизировать риск возможных осложнений. Необходима строгое соблюдение диеты и рекомендаций врачей для поддержания здоровья как будущей мамы, так и ребенка.

• Важно проводить регулярные консультации с врачом и контролировать уровень порфиринов в крови.
• При планировании беременности женщинам с порфирией необходимо проконсультироваться с генетиком для оценки рисков передачи заболевания потомству.
• Применение некоторых лекарственных средств при порфирии может быть нежелательным во время беременности, поэтому необходимо предварительно обсудить с врачом все возможные варианты лечения.

Поддержание оптимального здоровья женщины во время беременности играет важную роль в профилактике осложнений порфирии. Правильный подход к уходу, соблюдение рекомендаций врачей и правильное лечение помогут женщине с порфирией пройти беременность без серьезных проблем.

Современные методы лечения порфирии

Когда речь заходит о борьбе с порфирией, важно знать о последних достижениях в медицине для успешного лечения этого заболевания. Современные методы помогают облегчить симптомы и улучшить качество жизни пациентов.

• Фармакотерапия: для лечения порфирии используются специальные препараты, которые помогают стабилизировать уровень порфиринов в организме. Они могут предотвращать обострения и снижать токсичность веществ, вызывающих порфирию.
• Трансплантация органов: в некоторых случаях пациентам с тяжелыми формами порфирии может быть предложена трансплантация печени, поскольку именно в ней происходит основной синтез порфиринов.

Важно помнить, что каждый случай порфирии индивидуален, и лечение должно проводиться под строгим наблюдением врачей. Современные методы позволяют значительно улучшить прогноз заболевания и помогают пациентам жить полноценной жизнью.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Чем вызваны порфирии и каковы их основные симптомы?

Порфирии вызваны нарушениями в синтезе гема, который играет важную роль в транспортировке кислорода к тканям. Основные симптомы порфирий могут включать в себя чувство усталости, боли в животе, судороги, смены цвета кожи и т.д.

Какие виды порфирий существуют?

Существует несколько видов порфирий, таких как акутная интермиттирующая порфирия (АИП), порфирия кожи (ПК), вертигинозная порфирия (ВП) и другие. Каждый вид порфирии имеет свои особенности и специфические симптомы.

Каковы методы диагностики порфирий?

Для диагностики порфирий используются различные методы, включая анализ уровня порфиринов в крови и моче, генетические тесты, биопсию кожи и другие. Диагностика порфирий требует комплексного подхода и консультации специалистов.

Каково лечение порфирий?

Лечение порфирий может включать в себя прием лекарств для снижения уровня порфиринов, избегание факторов, способствующих обострению заболевания, регулярную медицинскую наблюдение и коррекцию диеты. В некоторых случаях может потребоваться госпитализация и проведение специализированной терапии.