Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) — это аномалия в хромосомах сродни природе, которая примечательна особенной внешностью, а также задержкой в умственном развитии и различными здоровыми особенностями.

В каждой клетке организма, содержащей ядро, обычно содержится определенное количество хромосом. В сперматозоидах и яйцеклетках их ровно 23. В остальных клетках — 46 хромосом, образующих пары: одна от матери и одна от отца. Таким образом, имеется 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных и одна пара половых хромосом. Этот полный набор хромосом называется кариотипом.

При синдроме Дауна кариотип отличается от нормального количеством хромосом: обычно в 21-й паре появляется лишняя, третья, хромосома. Это состояние называется «трисомия 21».

Историческая справка

Первоначальное описание синдрома было сделано английским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун, который изучал способы улучшения жизни людей с нарушениями умственного развития.

Доктор Даун руководил центром реабилитации «Нормансфилд», где пациентам с интеллектуальными нарушениями оказывался необходимый уход и лечение. Он особое внимание уделял важности социализации таких людей, проводя систематические занятия, и пациенты «Нормансфилда» достигали значительных успехов в обучении.

Наблюдая за своими подопечными в 1866 году, Даун впервые описал особенности внешности, здоровья и умственных способностей людей с синдромом, впоследствии получившим его имя.

Роль хромосомы 21 в развитии синдрома Дауна была выявлена лишь спустя столетие французским врачом Жеромом Лежёном.

Синдром Дауна: причины

Чаще всего (примерно 95% случаев) причиной синдрома Дауна становится дополнительная, третья, хромосома в 21-й паре (трисомия 21). Во всех клетках тела человека с трисомией 21 содержится 47 хромосом вместо 46.

У небольшого числа детей с синдромом Дауна (примерно 2% случаев) обнаруживается состояние, когда в некоторых клетках их тела содержится 47 хромосом, а в других — стандартное количество, равное 46. Этот случай называется мозаицизмом.

В остальных случаях синдром Дауна обусловлен транслокацией — перемещением целой хромосомы или ее части в неправильное место. При синдроме Дауна дополнительная 21 хромосома (или часть этой хромосомы) присоединяется к хромосоме из другой пары, например, к хромосоме 14, что вызывает возникновение болезни.

Факторы риска появления синдрома Дауна у новорожденного

Во большинстве случаев родители с нормальным набором хромосом рождают ребенка с синдромом Дауна из-за случайной ошибки в образовании половых клеток матери или отца. Также хромосомное нарушение может возникнуть в процессе развития эмбриона, особенно при мозаичной форме синдрома. Поэтому каждая беременность несет определенный риск для возникновения синдрома Дауна у плода.

Наиболее частая причина синдрома Дауна — трисомия 21-й хромосомы, которая появляется в 1 случае из 700 беременностей. При этом исследования показывают, что возраст будущей матери напрямую влияет на риски.

Чем старше женщина, тем выше вероятность того, что ей родится ребенок с синдромом Дауна.

Согласно открытиям учёных, у женщин моложе 30 лет вероятность рождения ребёнка с синдромом составляет 1 на 1000 беременностей, в то время как у женщин старше 40 лет эта вероятность равна 1 на 100.

Также следует отметить, что в очень редких случаях (1–2%) хромосомная аномалия, приводящая к синдрому Дауна, может быть унаследована от родителей, у которых также есть изменения в кариотипе.

Меры предупреждения

Поскольку основная причина хромосомного дефекта, ответственного за синдром Дауна, обычно случайна, специфических методов профилактики этой аномалии не существует.

Перед зачатием будущим родителям рекомендуется пройти изучение своего кариотипа, чтобы исключить возможные патологии, передающиеся по наследству. Однако, как уже было упомянуто, синдром Дауна встречается крайне редко (только в 1–2% случаев) из-за наследственных нарушений в хромосомах.

Диагностика синдрома Дауна

В большинстве случаев синдром Дауна обнаруживается у ребенка еще до рождения с помощью системы пренатального (дородового) скрининга и диагностики.

Основное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг I триместра. Он проводится на 11-13-й неделе беременности и включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Результаты обоих исследований врач вносит в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Другое пренатальное скрининговое исследование — НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест. Это генетическое исследование нового поколения, позволяющее с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у плода.

Для проведения НИПТ женщине необходимо сдать кровь из вены, как при обычных анализах. Во время беременности в крови будущей матери появляются фрагменты ДНК плода, которые можно обнаружить и проанализировать с помощью НИПТ.

НИПТ считается неинвазивным, так как нет необходимости проникать в матку для взятия биоматериала для исследования. Поэтому этот тест безопасен как для женщины, так и для ребенка.

Одним из преимуществ НИПТ является возможность прохождения исследования на ранних сроках беременности. Например, НИПТ Панорама может быть проведен уже на 9-й неделе беременности (по данным УЗИ). Это означает, что женщина может пройти НИПТ даже перед проведением комбинированного скрининга I триместра. В этом случае результаты НИПТ могут дополнить данные комбинированного скрининга.

Во втором триместре беременности (на периоде 14-20 недель) проводится скрининг синдрома Дауна у плода, анализируя определенные показатели в крови беременной женщины: уровень бета-ХГЧ и альфа-фетопротеина. Если у плода есть синдром Дауна, то уровень бета-ХГЧ обычно повышен, а альфа-фетопротеин снижен.

Кроме того, риск синдрома Дауна у плода можно оценить на основе результатов УЗИ. Например, увеличение толщины воротникового пространства — области между кожей плода и мягкими тканями в области шеи, может вызвать тревогу.

Однако стоит помнить, что скрининговые исследования не могут однозначно подтвердить или исключить синдром Дауна у плода: для точной диагностики используются инвазивные методы.

При обнаружении высокого риска хромосомной аномалии у будущего ребенка в результате скрининговых исследований, женщине могут посоветовать пройти одно из инвазивных исследований, например, амниоцентез — процедуру, во время которой исследуют околоплодные воды (амниотическую жидкость).

Затем проводят хромосомное исследование полученного материала.

Одним из недостатков инвазивных тестов является риск возникновения воспалительных процессов или потери беременности после процедуры. Важно отметить, что вероятность негативных последствий невелика — от 0,5 до 1%.

В случае подтверждения диагноза «синдром Дауна» у плода после проведения инвазивного теста, будущим родителям могут рекомендовать обратиться к врачу-генетику. Специалист расскажет об особенностях этой хромосомной аномалии, чтобы помочь родителям принять взвешенное решение — сохранить или прервать беременность.

Если же синдром не был выявлен до рождения ребенка, то врач может заподозрить эту аномалию у новорожденного при осмотре по характерным признакам (необычная форма глаз, плоская переносица, единственная ладонная складка, мышечная слабость). Для подтверждения диагноза проводится генетическое исследование.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна — это аномалия, которая влияет на различные органы и системы. По этой причине признаки синдрома очень разнообразны: это своеобразный внешний вид, а также особенности физического и интеллектуального развития.

Внешность при синдроме Дауна

У людей с Дауном характерное уплощенное строение лица: например, слегка сглаженная переносица. Голова у них немного меньше, чем у людей без этого синдрома, затылок плоский, на шее образуются дополнительные кожные складки.

Изменения, наблюдаемые в структуре рук и ног у людей с синдромом Дауна, также заслуживают внимания: например, обычно кисти рук являются короткими и широкими, а расстояние между 1-м и 2-м пальцами стопы может быть увеличено (сандалевидные пальцы).

У людей с синдромом Дауна глаза имеют особенности: они приподняты вверх, а внутренние уголки глаз обычно украшены эпикантусом — складкой кожи, придающей им сходство с глазами представителей монголоидной расы. Именно из-за этого сходства с монголизмом синдром Дауна неправильно называли на протяжении многих лет.

Также у людей с синдромом Дауна обычно ниже рост и немного больше вес, чем у их обычных сверстников.

Различные патологии органов

У людей с синдромом Дауна некоторые заболевания встречаются значительно чаще, чем среди общей популяции.

Сердечные врожденные пороки. Проблемы с сердцем являются наиболее распространенной патологией у пациентов с синдромом Дауна. Примерно у половины детей с синдромом обнаруживается ишемическая болезнь сердца. Кроме того, часто у них выявляют дефект атриовентрикулярной перегородки (примерно 40% людей с синдромом) и дефект межжелудочковой перегородки (у 32% людей с синдромом). Также иногда могут быть вторичные пороки сердца (у 10%), тетрада Фалло (у 6%) и изолированный открытый артериальный проток (у 4%). Приблизительно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких пороков сердца.

Проблемы в желудочно-кишечном тракте. У людей с синдромом Дауна обнаруживаются многочисленные нарушения в строении и функционировании желудочно-кишечного тракта, такие как болезнь Гиршпрунга — врожденное нарушение иннервации нижних отделов кишечника, вызывающее частичное кишечное затруднение и проблемы с дефекацией. Кроме того, у людей с синдромом Дауна часто наблюдаются случаи гастроэзофагеального рефлюкса, запоров или диареи и целиакии.

Заболевания, связанные с кроветворением. У детей с синдромом Дауна наблюдается увеличение уровня нейтрофилов, снижение уровня тромбоцитов и избыток эритроцитов. Однако при взрослении такие состояния, как правило, исчезают. Кроме того, у людей с синдромом Дауна риск заболевания лейкозом (раком крови) в 10 раз выше, чем в среднем в обществе.

Заболевания нервной системы. У людей с синдромом Дауна часто наблюдаются судороги, а по мере старения увеличивается риск развития эпилепсии. Кроме того, у 50-70% людей с синдромом Дауна к 60 годам возникает деменция, связанная с болезнью Альцгеймера.

Эндокринные заболевания. Гипотиреоз — недостаточная продукция гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой, часто встречается у людей с синдромом Дауна. Обычно причиной гипотиреоза в таких случаях является аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом Дауна отстают от своих сверстников в половом развитии.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом. У людей с синдромом Дауна наблюдается гипотония — ухудшение тонуса мышц. Это может привести к снижению общей мышечной массы и развитию слабости связок. В результате увеличивается вероятность вывихов суставов.

Проблемы со зрением и заболевания глаз. Дети, страдающие синдромом Дауна, часто имеют нарушения аккомодации — способности глаза фокусироваться на объектах, находящихся на различном расстоянии. Поэтому такие дети часто вынуждены носить очки для исправления зрения. Кроме того, люди синдромом Дауна чаще подвержены другим глазным заболеваниям: косоглазию, амблиопии (состоянию «ленивого глаза», который не используется в процессе зрения), кератоконусу (прогрессирующее изменение формы роговицы — она становится конической). Также у таких людей часто развивается помутнение хрусталика и катаракта.

Проблемы с ушами. У людей с синдромом Дауна уши обычно имеют измененную форму (маленькие и круглые), что может привести к развитию различных заболеваний, таких как нарушение слуха из-за воспаления среднего уха с образованием жидкости за барабанной перепонкой. Также снижение слуха может быть вызвано дегенерацией улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух.

Проблемы с кожей. Люди с синдромом Дауна часто страдают от фолликулярного кератоза (неинфекционное заболевание, при котором на коже появляются бугорки), алопеции и витилиго. Они также более подвержены псориазу (аутоиммунному воспалительному заболеванию кожи) и кожным инфекциям, вызванным бактериями или грибком, по сравнению с людьми с обычным набором хромосом.

Также у людей с синдромом Дауна возникают проблемы с памятью, легкая или умеренная умственная задержка. Приблизительно у 10% людей с синдромом можно выявить аутистические черты.

Однако стоит учитывать, что количество и выраженность характерных признаков синдрома и сопутствующих нарушений здоровья значительно различаются в зависимости от формы патологии. Например, у некоторых людей с мозаичной формой синдрома Дауна специфические симптомы почти не проявляются, и интеллект не снижен.

Лечение синдрома Дауна

Нет специфического лечения для синдрома Дауна. Обычно люди с синдромом наблюдаются у различных врачей из-за сопутствующих патологий.

Для младенцев с синдромом Дауна, у которых обнаружен порок сердца, важно оперировать их как можно раньше, желательно до полугода, чтобы обеспечить полноценное рост и развитие.

Родителям детей с синдромом Дауна следует проконсультироваться с врачом относительно оптимального рациона: такие люди часто склонны к ожирению. Также необходимо обеспечить занятия физкультурой, чтобы укрепить ослабленные мышцы.

Людям с синдромом Дауна важно регулярно посещать офтальмолога, лора, эндокринолога для своевременного выявления и коррекции начавшихся проблем со зрением, слухом и функцией щитовидной железы.

Осложнения синдрома Дауна

У людей с синдромом Дауна чаще, чем у сверстников с нормальной кариотипом, встречаются различные патологии.

Потенциальные осложнения синдрома Дауна:

• заболевания сердца;
• атрезия (закрытие проходов) в желудочно-кишечном тракте;
• нарушения слуха и зрения;
• лейкемии;
• гипотиреоз;
• целиакия;
• патологии опорно-двигательного аппарата;
• нарушения памяти в раннем возрасте.

Кроме того, у женщин с синдромом Дауна снижена фертильность, а у мужчин с этим синдромом бесплодие.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Синдром Дауна не поддаётся полному излечению, однако благодаря современным медицинским достижениям сопутствующие ему заболевания всё лучше поддаются коррекции. Это позволяет увеличить продолжительность жизни у людей с этим синдромом.

Ещё 60 лет назад только 45% младенцев с синдромом Дауна переживали 1 год, а до 5 лет доживали лишь 40% из них. В настоящее время люди с синдромом Дауна обычно живут намного дольше — от 47 до 60 лет, а в некоторых случаях даже до 80 лет.

Сегодня большинство индивидуумов, страдающих синдромом Дауна, активно и успешно живут. Однако многим из них, включая взрослых, которые в целом являются самостоятельными, часто необходима поддержка в бытовых вопросах со стороны членов семьи или специалистов социальной сферы.

Источники

Синдром Дауна: воздействие на развитие человека

Исследования показывают, что синдром Дауна может существенно влиять на развитие человека. Это генетическое состояние имеет свои особенности, которые могут потребовать дополнительной реабилитации и психологической поддержки. Для того чтобы эффективно помочь людям с синдромом Дауна, необходимо понимать их потребности и разрабатывать специальные методы поддержки и обучения.

Существует множество современных методов реабилитации для людей с синдромом Дауна. Некоторые из них включают физическую терапию, специальные занятия по развитию речи и трудовых навыков, а также индивидуальные программы обучения. Эти методы помогают улучшить качество жизни людей с данной генетической особенностью и способствуют их социальной адаптации.

Современные методы реабилитации людей с синдромом Дауна

В данном разделе рассмотрим подходы и техники, которые используются для помощи людям с синдромом Дауна в их восстановлении и развитии. Реабилитация играет важную роль в улучшении качества жизни людей с этим синдромом, помогая им преодолевать физические и психологические проблемы, а также интегрироваться в общество.

• Индивидуальные занятия с реабилитологом. Они направлены на развитие физической активности, координации движений и улучшение моторики.
• Специализированные тренировки в спортивных секциях. Упражнения по плаванию, йоге, аэробике помогают укрепить здоровье и повысить уровень физической активности.
• Музыкальная терапия. Музыка способствует развитию слухового восприятия, а также психоэмоциональной стабильности у людей с синдромом Дауна.
• Художественная терапия. Рисование, лепка, аппликации помогают развивать творческие способности, воображение и мелкую моторику.

Помимо физической реабилитации, психологическая поддержка также является важным аспектом. Психологи специализируются на работе с людьми с синдромом Дауна и помогают им развивать навыки самостоятельности, общения с окружающими, адаптации к социуму.

• Групповые сессии по социализации. Встречи с психологом и другими людьми с синдромом Дауна способствуют формированию навыков общения и обучению социальным правилам.
• Индивидуальные консультации. Психолог помогает развивать у человека навыки самоконтроля, решения конфликтов, повышения самооценки и самоуважения.

Психологическая поддержка для людей с синдромом Дауна и их семей

В данном разделе мы рассмотрим важность психологической поддержки для людей, страдающих синдромом Дауна, а также их близких. Такая поддержка играет значительную роль в улучшении качества жизни и помогает справляться с трудностями, с которыми сталкиваются люди с этим синдромом и их семьи.

• Понимание и поддержка. Важно, чтобы люди с синдромом Дауна и их семьи чувствовали, что их понимают и поддерживают. Психологическая помощь помогает им выражать свои чувства, решать проблемы и находить способы справиться с негативными эмоциями.
• Советы и рекомендации. Психологи могут дать советы и рекомендации по воспитанию и общению с человеком с синдромом Дауна. Они помогают близким понять особенности поведения и развития таких людей и научают, как лучше поддерживать их.
• Групповая поддержка. Групповые занятия и сессии психологической поддержки могут быть полезны как для людей с синдромом Дауна, так и для их семей. Общение с людьми, столкнувшимися с подобными проблемами, помогает уменьшить чувство одиночества и изоляции.

Итак, психологическая поддержка является важным фактором для успешной адаптации и стабильного развития людей с синдромом Дауна. Она помогает не только самим пациентам, но и их близким справиться с трудностями и построить полноценные отношения в обществе.

Эмоциональная и социальная адаптация людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с трудностями в общении и адаптации в социуме. Для успешной адаптации им необходима поддержка окружающих, понимание и терпимость. Социальная среда играет важную роль в процессе адаптации, поэтому важно создавать дружелюбное и включающее окружение для всех людей, вне зависимости от их особенностей.

Эмоциональная адаптация людей с синдромом Дауна требует особого внимания к их психологическому состоянию. Многие из них испытывают сложности с эмоциональным контролем и выражением своих чувств. Поддержка специалистов в области психологии и психотерапии играет важную роль в помощи таким людям справляться с эмоциональными трудностями.

Социальная адаптация предполагает участие в различных социальных сферах, включая образование, трудоустройство и общественную деятельность. Для людей с синдромом Дауна важно создавать условия для их полноценного участия в жизни общества, обеспечивая равные возможности для всех.

В целом, эмоциональная и социальная адаптация людей с синдромом Дауна – это непростой, но важный процесс, требующий внимания, понимания и поддержки со стороны общества. Создание условий для полноценной жизни и развития каждого человека, вне зависимости от его особенностей, является ключевой задачей для построения инклюзивного и дружественного общества.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Чем вызван синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван наличием дополнительной копии 21-й хромосомы в клетках организма, что приводит к изменениям в физическом и умственном развитии.

Какие основные особенности внешности характерны для людей с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна обычно имеют специфическую физическую внешность: скругленное лицо, узкие глаза, короткая шея и другие отличительные черты.

С какими здоровьевредными особенностями могут столкнуться люди с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна могут иметь увеличенный риск различных заболеваний, таких как пороки сердца, проблемы со слухом, нарушения зрения и другие заболевания.

Можно ли планировать беременность, зная о повышенном риске рождения ребенка с синдромом Дауна?

Да, существуют методы пренатального скрининга и диагностики, позволяющие определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и принять обоснованное решение о продолжении или прерывании беременности.

Какова прогнозируемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна?

Современная медицина позволяет улучшить качество жизни и продлить продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Средняя продолжительность жизни таких людей увеличилась и составляет около 60 лет.