Синдром Ушера, также известный как синдром Ашера, представляет собой редкую генетическую патологию, которая проявляется частичной или полной потерей слуха и зрения. Этот синдром объединяет пигментный ретинит и нейросенсорную тугоухость.
Синдром Ушера является наиболее распространенной причиной наследственной слепоглухоты в мире.
Обычно заболевание диагностируется в детском или подростковом возрасте и часто имеет прогрессивный характер. Также в некоторых случаях синдром Ушера влияет на вестибулярный аппарат, приводя к проблемам с координацией и равновесием у ребенка.
Это заболевание было названо в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ушера. В 1914 году он изучал данную патологию и смог установить связь между ней и генетическими нарушениями.
Шотландский офтальмолог по имени Чарльз Ушер доказал, что синдром имеет генетическую природу
Потеря слуха при синдроме Ушера объясняется как нейросенсорная тугоухость. Это означает, что глухота связана с нарушениями в звуковоспринимающем аппарате и обработке звука головным мозгом.
Синдром Ушера приводит к тому, что в среднем ухе происходит разрушение волосковых клеток, отвечающих за улавливание и усиление звуков. В результате ухо не способно нормально воспринимать и преобразовывать звуки в нервные импульсы. Как следствие, область в мозге, отвечающая за анализ звуков, либо не распознает их, либо распознает очень слабо.
Провоцирует нарушения зрения от пигментного ретинита вызывает заболевание, которое приводит к патологическим изменениям в глазе. Они возникают из-за нарушения обмена веществ в сетчатке — внутренней оболочке глаза, которая выполняет функцию зрительного анализатора. В ней находятся фоторецепторы — клетки, которые способны различать свет различной интенсивности, анализировать полученную информацию и преобразовывать её в нервные импульсы, которые идут в мозг. На основе импульсов в отделах мозга, ответственных за зрение, формируется изображение, которое видит человек.
Пигментный ретинит — патология, при которой отмирают светочувствительные клетки в глазу / Фото: Кристиан Амель
Когда прогрессирует синдром Ушера, фоторецепторы начинают разрушаться, перестают передавать информацию в мозг, что в итоге приводит к развитию частичной или полной слепоты.
Поражение вестибулярного аппарата тесно связано с поражением органов слуха. Внутреннее ухо ответственно за анализ положения тела в пространстве и передачу этой информации в мозг. Нервная система поддерживает равновесие на основе ответных импульсов.
В зависимости от вида заболевания ребенок может быть глухим с рождения, слабослышащим или не испытывать проблем в первые годы жизни. Однако со временем слух и зрение будут ухудшаться, что в итоге может привести к их полной потере.
Причины
Причиной появления синдрома Ушера является нарушение как минимум десяти генов, которые отвечают за нормальную работу рецепторов внутреннего уха и фоторецепторов сетчатки глаза.
Гены представляют собой своеобразную «инструкцию», по которой происходит синтез белков и участвуют в различных процессах, связанных со слухом и зрением. Если «инструкция» неправильная, белки не могут выполнять свои функции правильно.
Синдром Ушера обусловлен генетической мутацией.
Патология передается от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что если оба родителя являются бессимптомными носителями одинаковых мутаций в одном из генов, отвечающих за развитие синдрома, существует 25%-ный риск рождения ребенка с патологией.
Виды и симптомы синдрома Ушера
Существует три основных вида синдрома Ушера, каждый из которых охарактеризован различными симптомами и темпом развития.
Первый тип синдрома Ушера сопровождается врожденной глухотой или тугоухостью, после чего начинают возникать проблемы со зрением и вестибулярными функциями, которые нарастают в течение 5-10 лет.
У детей с первым типом синдрома Ушера наблюдается задержка развития координации в раннем детстве: они начинают ходить и садиться позже своих сверстников. С возрастом им становится трудно сохранять равновесие на одной ноге и управлять велосипедом.
К 10 годам у больных этим синдромом появляется «куриная слепота» — снижение зрения в темноте или слабо освещенных помещениях. После 20 лет ситуация ухудшается еще больше: острота зрения уменьшается, а поля зрения значительно сужаются.
Основные симптомы первого типа синдрома Ушера:
- Проблемы со слухом — тугоухость или глухота;
- Проблемы с зрением — начинают ухудшаться через 5-10 лет;
- Нарушения вестибулярного аппарата — координационные проблемы проявляются в раннем детстве.
Синдром Ушера второго типа — наиболее часто встречающийся случай патологии, который выявляется примерно у 60% пациентов. Дети рождаются с нарушениями слуха — в основном со слабым слухом, но степень тугоухости может быть разной.
Обычно пациенты с подобным синдромом не воспринимают высокие звуки (скрип, писк) и глухие согласные (т, ф, к и так далее). Как правило, слух не ухудшается, а вестибулярные функции остаются стабильными. Однако проблемы со зрением, наоборот, начинают прогрессировать после 10-20 лет.
Симптомы синдрома Ушера второго типа:
- Проявление тугоухости у детей, которая не усугубляется и чаще всего относится к слабослышащим;
- Начало прогрессирования нарушений зрения в возрасте 10-20 лет;
- Отсутствие нарушений вестибулярного аппарата.
Редкий и коварный синдром Ушера 3-го типа характеризуется тем, что при рождении ребенок имеет нормальный слух и зрение. Однако после достижения 10 лет начинается быстрое ухудшение слуха и зрения. К 20 годам, как правило, развивается полная глухота и серьезные проблемы со зрением. Вместе с глухотой прогрессируют также и нарушения вестибулярного аппарата.
Симптомы синдрома Ушера 3-го типа:
- Проблемы со слухом начинают проявляться после 10 лет, не диагностируются сразу после рождения.
- Нарушения зрения быстро прогрессируют после достижения возраста в 10 лет.
- Проблемы с вестибулярным аппаратом проявляются после 10 лет вместе с нарушениями слуха.
Осложнения
При синдроме Ушера второго типа прогрессирующая ретинит может привести к развитию катаракты — помутнению хрусталика глаза. Однако, несмотря на общий упадок зрения, лечение этой патологии не улучшает зрение.
Диагностика
Недостатки слуха и глухоту можно выявить у педиатра при осмотре и проведении слухового теста. Чтобы выявить причины слуховых проблем, специалист направит к отоларингологу.
Отоларинголог проведет специальные тесты, такие как аудиометрия — проверку способности слышать звуки различной частоты.
Проведение отоакустической эмиссии является способом диагностики нарушений работы волосковых клеток, который позволяет определить силу звуковой волны, передаваемой в слуховые рецепторы. Ухудшение функции волосковых клеток может быть одним из признаков синдрома Ушера.
Для уточнения диагноза врач также может направить на обследование к офтальмологу, однако на ранней стадии заболевания проблем со зрением может не наблюдаться.
При нарушении зрения офтальмолог проведет офтальмоскопию — прямое исследование дна глаза, а также электроретинографию для оценки отклика сетчатки на световые стимулы. Электроретинография помогает выявить патологические изменения в сетчатке до появления видимых симптомов нарушений.
Офтальмоскопия проводится врачом с использованием специального прибора — офтальмоскопа
Оптическая когерентная томография — это ещё один метод диагностики, который позволяет врачу увидеть сетчатку глаза и выявить патологии в её клетках.
Видеонистагмография регистрирует непроизвольные движения глаз (нистагм), которые могут указывать на нарушения равновесия. Если такие движения обнаружены, может потребоваться консультация невролога для исключения проблем в центральной нервной системе.
Если есть подозрения на синдром Ушера по результатам обследований (нарушение функции ушных волосков и патология сетчатки), врач назначит генетическое тестирование. Это поможет подтвердить диагноз, определить тип заболевания и прогнозировать его развитие.
Методы лечения и прогноз
Исследования ведутся по методам лечения пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости, однако эффективное средство от синдрома Ушера до сих пор не разработано. Возможности остановить прогресс слепоты или глухоты также отсутствуют.
Иногда нарушение слуха можно компенсировать с помощью слуховых аппаратов. Чтобы замедлить потерю зрения, могут помочь витамины группы A, однако их прием следует назначать только врачом.
Кохлеарный слуховой аппарат иногда способен компенсировать тугоухость при синдроме Ушера
Основной упор в лечении должен быть сделан на поддержании физического здоровья. Также для ребенка может понадобиться помощь психолога, если он осведомлен о своем заболевании и огорчительном прогнозе его развития.
Для приспособления к изменениям в жизни, связанным с утратой слуха и зрения, рекомендуется освоение азбуки Брайля (тактильный шрифт) для того, чтобы в более зрелом возрасте человек смог сохранить способность общения с окружающими.
Азбука Брайля позволяет незрячим и слепоглухим людям читать при помощи кончиков пальцев
Профилактика
Специфических профилактических мер для синдрома Ушера не существует.
В рамках профилактики наследственных заболеваний в целом всем будущим родителям перед зачатием рекомендуется пройти тесты на самые распространенные генетические мутации.
Обследование обоих родителей необходимо. Если обнаружены мутации, следует обратиться к генетику для консультации. Он сможет пояснить потенциальные риски и при необходимости порекомендовать методы зачатия с помощью репродуктивных технологий.
Источники
- Тихомирова М.А. Синдром Ушера / Генокарта. 2019.
- Aparisi MJ, Aller E, Fuster-Garcia C, Garcia-Garcia G, Rodrigo R, Vazquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F., Ayuso C., Roux A.F., и др. Направленное секвенирование следующего поколения для молекулярной диагностики синдрома Ушера // Orphanet J Rare Dis. 2014. Том 9. С. 168. doi:10.1186/s13023-014-0168-7
- Bonnet C., El-Amraoui A. Синдром Ушера (сенсоневральная потеря слуха и ретинит пигментоза): патогенез, молекулярная диагностика и терапевтические подходы // Curr Opin Neurol. 2012. Том 25(1). С. 42–49. doi:10.1097/WCO.0b013e32834ef8b2
- Wagenaar M., Snik A., Kimberling W., Cremers C. Носители синдрома Ушера типа IB: возможна ли аудиометрическая идентификация? // The American Journal of Otology. 1996. Том 17(6). С. 853–858.
Влияние синдрома Ушера на поведение и психическое здоровье
| Синдром Ушера может стать причиной возникновения различных психологических проблем, таких как депрессия, апатия, чувство беспомощности. Люди с этим синдромом могут испытывать чувство изоляции и непонимания со стороны окружающих, что может привести к ухудшению их эмоционального состояния. |
Современные методы реабилитации при синдроме Ушера направлены на комплексное воздействие на физическое и психическое здоровье пациента. Они помогают улучшить качество жизни, адаптироваться к новым условиям и справляться с возникающими трудностями.
Важным аспектом реабилитации при синдроме Ушера является работа с психологом и специалистами по аудиопротезированию. Они помогают понять и преодолеть психологические проблемы, связанные с нарушением слуха и зрения, улучшают самооценку и помогают найти пути к адаптации.
Современные методы реабилитации при синдроме Ушера
Для людей с синдромом Ушера важно предоставить комплексный подход к реабилитации, который включает в себя различные методы помощи и поддержки.
Существует много специализированных программ и устройств, которые помогают людям с синдромом Ушера лучше адаптироваться к окружающей среде.
Реабилитация при синдроме Ушера включает в себя использование слуховых и зрительных аппаратов, обучение чтению по губам, обучение навыкам общения и ориентации в пространстве.
Важно помнить, что современные методы реабилитации при синдроме Ушера направлены на улучшение качества жизни пациентов и помощь им в самостоятельной жизни.
Социальное включение индивидов, страдающих от синдрома Ушера
Люди с синдромом Ушера часто сталкиваются с препятствиями в повседневной жизни из-за своих ограничений в области слуха и зрения. Им важно предоставить возможность для обучения, трудоустройства, доступа к культурным мероприятиям и общественным местам. Есть целый комплекс мероприятий, направленных на содействие адаптации и социальной интеграции данной категории граждан.
Акцент в данной области ставится на создании специализированных образовательных программ, профессиональной реабилитации, развитии адаптивных технологий и поддержке со стороны общества в целом. Исключение барьеров для участия в жизни общества и активное вовлечение в различные области деятельности помогут улучшить качество жизни индивидов с синдромом Ушера.
Исследования и перспективы в лечении синдрома Ушера
Современные исследования нацелены на поиск новых методов лечения и реабилитации для пациентов с синдромом Ушера.
Ученые из разных стран активно работают над разработкой инновационных подходов к проблеме, стремясь преодолеть ограничения, накладываемые на людей столь сложным генетическим заболеванием.
Исследования в области лечения синдрома Ушера ориентированы на повышение качества жизни пациентов, на улучшение их зрительной и слуховой функции, а также на решение психологических проблем, с которыми сталкиваются люди с данным синдромом.
Ученые стремятся не только облегчить симптомы, но и найти способы предотвращения прогрессирования заболевания.
Благодаря усилиям научного сообщества и финансовой поддержке, открываются новые перспективы в лечении синдрома Ушера.
Дальнейшие исследования, проводимые в области генной инженерии и нейробиологии, могут привести к революционному прорыву в лечении этого генетического заболевания.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Ушера?
Синдром Ушера — это редкая наследственная патология, которая характеризуется частичной или полной утратой слуха и зрения. Он представляет собой сочетание пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости.
Как проявляется синдром Ушера?
Синдром Ушера проявляется утратой слуха и зрения. Пациенты с этим синдромом могут иметь проблемы в общении из-за потери слуха, а также ограниченное зрение из-за пигментного ретинита.
Какая причина у синдрома Ушера?
Синдром Ушера обусловлен генетическими мутациями. Он передается по наследству и может проявиться, если оба родителя передают ребенку неисправный ген.
Можно ли лечить синдром Ушера?
На сегодняшний день нет методов для полного излечения синдрома Ушера. Однако существуют методы поддержки и помощи пациентам с этой патологией, такие как слуховые аппараты и различные техники обучения.
Какова прогноз жизни у пациентов с синдромом Ушера?
Прогноз жизни у пациентов с синдромом Ушера может быть различным в зависимости от степени утраты слуха и зрения, а также от осложнений, связанных с этим синдромом. Важно своевременное обращение к специалистам и соблюдение рекомендаций по уходу за здоровьем.
