Скрининг первого триместра

До 2021 года, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 года № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология“ (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)», во время беременности обязательными считались три скрининга. Теперь их назначают дважды: в первом триместре, на сроке 11–13 недель, и во втором – на сроке 18–21 неделя. Третье исследование, в период с 30-й по 34-ю неделю беременности, проводят только по медицинским показаниям.

Скрининг первого триместра позволяет выявить многоплодную беременность, оценить риски осложнений, преждевременных родов, задержки развития плода и некоторых генетических заболеваний.

Скрининг не выявляет генетические отклонения или болезни, а лишь указывает на вероятность их появления. Именно поэтому он отличается от диагностики.

Результаты исследований во многом зависят от особенностей аппарата для проведения УЗИ, интерпретации ультразвуковых данных врачом и подготовки будущей матери к процедурам.

Вот какие патологии плода можно подозревать во время первого скрининга:

• Синдром Дауна — частое генетическое отклонение, вызванное наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Уровень вероятности появления этого заболевания составляет 85% на основе результатов биохимического анализа крови и УЗИ. Для окончательной диагностики используются инвазивные или неинвазивные методы;
• Синдром Эдвардса — патология, при которой дети развиваются с задержкой. У них наблюдается неправильное формирование черепа и отклонения внутренних органов. Это заболевание вызвано избыточной хромосомой в 18-й паре;
• Синдром Патау — генетическое нарушение, происходящее из-за наличия дополнительной хромосомы в 13-й паре. Дети с такой патологией сталкиваются с неправильным развитием нервной, зрительной и мочевыводящей систем, деформированным черепом, возможными дополнительными пальцами, расщелинами в нёбе и другими отклонениями;
• Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическое отклонение, возникающее из-за полного отсутствия или частичной утраты Х-хромосомы. Дети с этим синдромом имеют задержку в физическом развитии, низкий рост, неправильное телосложение, частые пороки сердечно-сосудистой системы и недоразвитую половую систему.

Также при проведении скрининга можно выявить признаки редких врожденных заболеваний, таких как синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита — Лемли — Опица, дефекты нервной трубки, немолярная триплодия (патология, при которой в каждой клетке содержится лишний хромосомный набор) и определить наличие или отсутствие пороков, несовместимых с жизнью, таких как гидроцефалия, мозговая грыжа и другие.

Синдром Дауна — самое распространенное генетическое отклонение, которое могут подозревать во время первого скрининга

Когда у женщины возникают подозрения на возможные патологии во время беременности, ей рекомендуется пройти консультацию у генетика и, при необходимости, инвазивные исследования. Материал для них берется через прокол брюшной стенки или через шейку матки. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона (оболочки плода на ранних стадиях развития), а во втором триместре — исследование околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови.

Если результаты исследований подтверждают высокую вероятность врожденных заболеваний, патологий развития плода или угрозу для здоровья матери, то может быть предложено прерывание беременности по медицинским показаниям.

Показания и противопоказания для скрининга

Исследования первого скрининга безопасны как для матери, так и для ребенка и рекомендуются всем женщинам, особенно тем, кто находится в группе риска.

Основные группы риска:

• Беременные женщины, чьи семьи (или семьи партнёров) страдают от хронических или генетических заболеваний;
• Женщины, которым исполнилось 35 лет и старше (или если партнёру старше 50 лет);
• Женщины, у которых были случаи замерших беременностей, выкидышей или преждевременных родов;
• Беременные, принимающие лекарства, которые могут влиять на формирование плода;
• Женщины, проживающие в районах с плохой экологической ситуацией или работающие на опасных производствах;
• Женщины, находящиеся в близкородственных браках.

Процесс скрининга в первом триместре беременности

В рамках скрининга проводится осмотр, ультразвуковое и биохимическое исследование крови на основные гормоны. Рекомендуется проводить все процедуры в тот же день для повышения точности результатов исследования. Во время приёма будущей мамы измеряют вес и артериальное давление, а также выполняют обе манипуляции в этот же день.

Ультразвуковое исследование

Вот как проходит ультразвуковое исследование. Первым методом является трансабдоминальное исследование брюшной полости. Пациентка ложится на кушетку, после чего врач смазывает датчик специальным гелем и проводит его по коже живота. Второй метод — трансвагинальный. Здесь используется презерватив на датчике, который затем вводится во влагалище со смазкой. Оба метода безболезненны и безопасны для будущего малыша, и занимают от 15 до 20 минут.

Ультразвуковое исследование брюшной полости считается золотым стандартом при беременности

Информация, которую можно получить с помощью УЗИ:

• Прогнозирование срока беременности: это поможет вычислить приблизительную дату родов;
• Определение расположения зародыша: это даст возможность определить, находится ли беременность в матке или вне его;
• Анализ количества и качества околоплодных вод: они оберегают ребенка от инфекций, защищают от резких звуков и предотвращают пережатие пуповины;
• Выявление наличия или отсутствия новообразований (кист, опухолей) в матке и яичниках;
• Обнаружение серьезных анатомических изменений и патологий в развитии плода.

Определить пол будущего ребенка на первом УЗИ точно не удастся, это можно сделать на втором скрининге, который проводят на 18-21-й неделе беременности. К этому времени половые органы малыша уже успевают сформироваться.

При проведении ультразвукового исследования врач обращает внимание на структуру головного мозга, строение черепа, носовую кость, размеры костей рук и ног, толщину воротникового пространства и измеряет расстояние от темени до копчика. Эти данные позволяют точно определить срок беременности. Изменения в толщине воротникового пространства могут указывать на возможный синдром Дауна у ребенка. Также на первом ультразвуковом скрининге оцениваются сердцебиение плода и функционирование уже сформировавшихся органов и систем: сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевого пузыря и почек.

Биохимические анализы

Для проведения биохимического скрининга необходимо взять венозную кровь, которую анализируют на содержание двух гормонов, вырабатываемых плацентой. Бета-ХГЧ (β-ХГЧ, хорионический гонадотропин) играет важную роль в поддержании беременности, в то время как РАРР-А (протеин А, связанный с беременностью) ответственен за нормальное развитие плаценты.

Концентрация этих гормонов в крови помогает врачу определить наличие признаков возможных патологий. Например, повышенное содержание β-ХГЧ может указывать на хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау), а сниженное — на риск выкидыша. Недостаточный уровень РАРР-А может быть связан с хромосомными аномалиями, а также повышенным риском различных осложнений беременности.

На уровень гормонов воздействует множество факторов: параметры женщины, наличие хронических заболеваний, вредные привычки, а также тип беременности (естественная или с применением репродуктивных технологий). Именно поэтому точность биохимического анализа не превышает 65%.

Пройти скрининг возможно как в государственном учреждении, так и в частной клинике.

Дешифровка результатов скрининга: норма и отклонения

Интерпретацией результатов скрининга занимается врач, сопоставляя полученные во время исследования данные с установленными стандартами.

Нормативы показателей УЗИ при первом скрининге

.grid-table—9ll8dm{grid-template-columns: minmax(min-content, max-content) minmax(min-content, auto)}

Стандарты биохимического анализа при первичном скрининге

.grid-table—8cgw3o{grid-template-columns: minmax(min-content, max-content) minmax(min-content, auto)}

После этого информацию загружают в специальное компьютерное приложение (Astraia или PRISCA), которое вычисляет вероятности. На основании этих вычислений врач делает заключение о низком, пороговом или высоком риске развития хромосомных аномалий.

При подозрении на отклонения от стандартов с согласия пациентки назначается дополнительное неинвазивное (неинвазивное пренатальное тестирование) или инвазивное обследование (взятие крови из пуповины, анализ околоплодных вод, биопсия плаценты и ворсин хориона — оболочки зародыша), консультация генетика. При подтверждении угрозы развития патологий у плода или риска смерти для матери проводится совещание врачей, которые могут рекомендовать аборт по медицинским показаниям.

Как готовиться к скринингу

Если исследования проходят в один день, рекомендуется сначала сдать кровь, а затем пройти УЗИ.

За двое суток до УЗ-диагностики врачи советуют исключить из рациона продукты, способствующие избыточному газообразованию: капусту, бобовые, мучные изделия, газированные напитки, фрукты, овощи.

Один из ключевых этапов первичного скрининга — биохимический анализ крови.

Для достоверных результатов необходимо сдать кровь на голодный желудок утром.

Рекомендации по подготовке к анализу крови:

• Перед проведением исследований следует избегать физиотерапевтических процедур, инструментальных обследований, рентгенологии и УЗИ.
• Если назначен курс лекарств, то лучше провести исследование до начала приема или через 10–14 дней после его отмены.
• За сутки до теста следует исключить физические нагрузки.
• За 8 часов до исследования не рекомендуется питаться или пить что-либо, кроме негазированной воды. Ужин перед исследованием должен быть легким и нежирным.
• За 15–20 минут до взятия крови желательно спокойно посидеть в больнице или лаборатории: расслабиться, отдышаться.

Дополнительные методы исследования

Оценка риска возникновения генетических аномалий у плода также может быть выполнена с использованием неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Тем не менее, НИПТ нельзя считать полной заменой комбинированному скринингу, так как он не способен выявить патологии беременности.

В случае НИПТ из венозной крови беременной женщины проводится извлечение ДНК плода, после чего проводится генетическое тестирование. Это исследование обеспечивает более точные результаты, чем сочетание УЗИ и биохимического анализа, и позволяет обнаружить больше врожденных дефектов у плода. Начать выполнение теста можно даже раньше, чем скрининг первого триместра, — с 9 полных недель беременности по данным УЗИ.

С помощью НИПТ можно выявить различные генетические синдромы, такие как Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобс, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера — Вилли, кошачьего крика, трисомию Х-хромосомы, триплоидию. Количество патологий, включенных в панель исследования, зависит от типа НИПТ.

Однако в настоящее время этот анализ еще не доступен для пациентов государственных клиник. НИПТ начали внедрять в систему бесплатного здравоохранения, однако его использование еще не стало широким.

Источники

1. Нормальная беременность : клинические рекомендации / Общество акушеров-гинекологов России. 2020.
2. Макаров И. О., Юдина Е. В., Боровкова Е. И. и др. Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга I триместра // Акушерство, гинекология и репродукция. 2011. №1. С. 18–21.

Важность консультации генетика перед скринингом

Перед тем, как пройти скрининг на генетические заболевания, необходимо обратиться к генетику для получения консультации. Это поможет вам понять, какие именно тесты необходимо пройти, какие могут быть риски и какие последствия могут возникнуть в случае неправильной интерпретации результатов.

Генетик поможет вам правильно подготовиться к скринингу, расскажет о возможных результатах и поможет интерпретировать их. Он также сможет ответить на все ваши вопросы и предоставить необходимую информацию о генетических заболеваниях, которые могут быть выявлены в результате скрининга.

Важно помнить, что неправильная интерпретация результатов скрининга может привести к ненужному стрессу и беспокойству. Поэтому консультация генетика перед проведением скрининга является неотъемлемой частью процесса планирования беременности и позволит избежать негативных последствий.

Возможные последствия неверной трактовки результатов скрининга

Неправильное понимание полученной информации может привести к серьезным последствиям для беременной женщины и её ребенка. Важно помнить, что скрининг на генетические заболевания, такое как кариотипирование, требует точной интерпретации результатов для выявления возможных генетических аномалий.

Недостоверное определение генетических рисков может привести к ненужным стрессам и беспокойству у родителей. Поэтому, правильная интерпретация результатов скрининга играет ключевую роль в принятии обоснованных решений относительно дальнейших шагов во время беременности.

Ошибки при расшифровке результатов могут привести к ненужным медицинским процедурам или даже аборту в случаях, когда это не является необходимым. Поэтому, важно доверять этому процессу только опытным специалистам в области генетики.

Неверная интерпретация данных скрининга также может вызвать психологическое напряжение у родителей и создать дополнительный стресс во время беременности. Поэтому, важно получать консультации у генетика и доверять профессионалам в этом важном процессе.

Скрининг на генетические заболевания: кариотипирование

Проведение кариотипирования позволяет определить наличие или отсутствие аномалий хромосом, таких как синдром Дауна, синдром Патау и других генетических аномалий. Этот метод помогает врачам предсказать риск развития наследственных заболеваний у потенциального ребенка и принять меры для поддержания здоровья матери и ребенка.

Как помочь родным и близким справиться с напряжением после прохождения скрининга

После прохождения скрининга на генетические заболевания возможно возникновение стресса у будущих родителей и их близких. Важно понимать, как помочь им справиться с этим чувством и поддержать их в этот непростой период.

• Проведите откровенный разговор. Не стоит прятать свои эмоции и беспокойства. Обсудите свои чувства с партнером или близкими, это поможет вам облегчить напряжение.
• Обратитесь за помощью к специалисту. Если стресс становится непосильным, обратитесь к психологу или психиатру. Профессиональная поддержка поможет вам пережить сложные эмоции и научиться справляться с ними.
• Поддержите друг друга. Будьте рядом в трудные моменты, выслушивайте и поддерживайте друг друга. Знайте, что вы не одни в этом, и вместе вы сможете преодолеть любые трудности.
• Занимайтесь релаксацией. Ищите способы расслабиться и снять напряжение: медитация, йога, глубокое дыхание помогут вам успокоиться и собраться с мыслями.

Помните, что скрининг на генетические заболевания не является конечным диагнозом, а лишь инструментом для определения рисков. Важно поддерживать друг друга и оставаться спокойными в этот непростой период.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Почему изменилось количество скринингов во время беременности по сравнению с прежними правилами?

Изменение количества скринингов было условлено новым приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 года № 572н. Согласно этому приказу, теперь беременным назначают только два скрининга: в первом триместре, на сроке 11–13 недель, и во втором — на сроке 18–21 неделя. Третий скрининг проводится только по медицинским показаниям.

Какие исследования включает в себя скрининг во время беременности?

Скрининг включает в себя ультразвуковое исследование плода для выявления возможных патологий, а также биохимические анализы крови и гормональные исследования, которые помогают определить риск различных заболеваний у мамы и ребенка.

Что означает проведение третьего скрининга только по медицинским показаниям?

Это означает, что третий скрининг (обычно проводимый в период с 30-й по 34-ю неделю беременности) назначается только в случае наличия определенных медицинских показаний, которые могут указывать на риск различных осложнений во время беременности.

Каким образом изменение количества скринингов может повлиять на женщин в ожидании?

Изменение количества скринингов может сократить количество походов в медицинские учреждения и процедур для будущих мам, что может сэкономить им время и силы. Более эффективное использование скринингов также позволит своевременно выявлять возможные проблемы и принимать меры по их устранению.

Какие преимущества и недостатки можно выделить в новом порядке проведения скринингов во время беременности?

Среди преимуществ нового порядка можно назвать более эффективное использование медицинских ресурсов, быструю диагностику проблем и оперативное лечение. Однако недостатком может быть то, что назначение третьего скрининга только по медицинским показаниям может привести к пропуску неотложных случаев.

Почему было принято решение сократить количество скринингов при беременности до двух?

Это решение было принято с целью оптимизации медицинской помощи и ресурсов, так как проведение третьего скрининга только по медицинским показаниям позволит более эффективно использовать время и средства на беременных, которые действительно нуждаются в этом исследовании.

Какие медицинские показания могут послужить основанием для проведения третьего скрининга в период с 30-й по 34-ю неделю беременности?

Третий скрининг может быть назначен по медицинским показаниям, таким как выявление особенностей развития плода, следящих за хроническими заболеваниями матери или различными факторами риска, которые могут повлиять на здоровье матери и ребенка. Решение о проведении третьего скрининга принимается врачом исходя из индивидуальной ситуации каждой беременной женщины.