Врождённые пороки сердца

Дефекты в строении сердца с проявлением сразу после рождения являются одним из самых распространенных врожденных нарушений развития, их доля составляет примерно 1%. В 20–25% случаев такие аномалии могут привести к критическим последствиям и даже смерти в первые дни или часы жизни, поэтому требуют немедленного хирургического вмешательства. Патологии сердечных камер, клапанов и крупных сосудов формируются во внутриутробном периоде развития эмбриона, на 4–6 неделе беременности под влиянием генетических и хромосомных мутаций, а также образа жизни матери и ее заболеваний.

Для понимания влияния пороков сердца на функционирование сердечно-сосудистой системы необходимо изучить принцип работы здорового сердца и нормального кровообращения. В упрощенной форме этот процесс выглядит следующим образом: из всех органов и тканей темная венозная кровь, насыщенная углекислым газом, поступает в правую часть сердца через вены. Проходя через правое предсердие и правый желудочек сердца, она через легочную артерию попадает в легкие (малый круг кровообращения). Там она обогащается кислородом, избавляется от углекислого газа и возвращается в сердце: проходит через левое предсердие, затем желудочек и направляется в аорту (большую артерию) для возвращения к органам и тканям (большой круг кровообращения).

В обычном состоянии левое и правое отделы сердца изолированы друг от друга, и малый и большой круги кровообращения не пересекаются. Однако при анатомическом дефекте сердца может возникнуть ситуация, когда между ними появляется непредусмотренное естеством сообщение, которое называется шунтом, и нормальное кровообращение нарушается. Также сбой в этом процессе может произойти из-за сужения больших сосудов и неправильной функции клапанов, расположенных между предсердиями и желудочками, а также на выходе из желудочков.

Пока плод находится в утробе, это никак не сказывается на его здоровье, так как он не дышит легкими, получая кислород вместе с кровью через плаценту. Но после рождения анатомические аномалии сердца и нарушения в кругах кровообращения проявляются, ведя к нарушению работы внутренних органов и систем организма.

Классификация дефектов сердца

На данный момент описано примерно 150 разновидностей врожденных пороков сердца, которые можно классифицировать на несколько категорий в зависимости от характера деформации тех или иных участков сердца.

Недуги с переливанием справа налево. «Венозная» кровь из правого сердца попадает в левое, смешивается с насыщенной кислородом кровью и направляется вместе с ней к тканям и органам. Эти отклонения называют «синими» пороками сердца, так как из-за циркуляции в организме более темной, бедной кислородом крови губы, язык, ногти получают голубоватый оттенок (цианоз). К этой категории в первую очередь относится тетрада Фалло, на долю которой приходится 7-10% случаев врожденных аномалий сердца.

Тетрада Фалло представляет собой комбинацию четырех анатомических особенностей: дефект между желудочками, закупорка сосудов, выходящих из правого желудочка, сужение клапана лёгочной артерии, гипертрофия правого желудочка и декстрапозиция аорты, когда она отходит от правой части сердца, а не от левой.

Искривления потока с лева направо. Окисленная кровь, которая должна отходить от левой стороны сердца через аорту к другим органам, повторно возвращается к правой стороне и снова направляется в легкие вместе с венозной кровью. Это вызывает повышение давления в легочной артерии и перегрузку левой стороны сердца, что в конечном итоге может привести к сердечной недостаточности. При этом органы и ткани получают недостаточное количество крови, что приводит к бледности кожи человека. Поэтому такие аномалии называются «бледными» или белыми пороками сердца. В большинстве случаев они возникают из-за дефектов перегородки между желудочками и предсердиями. Это наиболее распространенный врожденный дефект сердца (48 случаев на 10 тыс. детей).

Патологии с направлением кровотока. Происходят при ненормальном расположении аорты и лёгочной артерии. Аорта, обычно поставляющая органы кислородной кровью, вдруг присоединяется к правому желудочку вместо левого, и начинает циркулировать венозная кровь. Насыщенная кислородом кровь бесполезно перемещается между лёгкими и сердцем. Это опасное состояние, когда ребёнку нужно срочное лечение и хирургическое вмешательство в первые дни жизни.

Дефекты с плохим кровотоком. Из-за узкости лёгочной артерии или аорты, а также из-за неисправности клапанов, соединяющих предсердия с желудочками, кровь не циркулирует должным образом, что может привести к развитию сердечной недостаточности.

Также врождённые дефекты сердца разделяют на 4 класса сложности в зависимости от их характера:

• I: серьезных изменений в анатомии сердца нет, хирургическое вмешательство не требуется;
• II: в отделах сердца есть обратимые изменения, дефект сердца не вызвал других патологий в организме;
• III: изменения в анатомии сердца необратимы, но их последствия можно контролировать;
• IV: изменения в сердце и других органах имеют необратимый характер.

Причины врожденных дефектов сердца

На формирование врожденных дефектов влияют генетические факторы и окружающая обстановка.

Основные причины возникновения врожденных патологий сердца:

• Патологии генотипа и хромосом, наследственность. Около 8% случаев врожденных пороков сердца связаны с такими хромосомными аномалиями, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также врожденный порок сердца может передаться ребенку от одного из родителей с вероятностью от 3 до 50%;
• Интранатальные инфекции: цитомегаловирусная инфекция, ветрянка, корь, краснуха. Патогены этих заболеваний способны проникнуть через плацентарный барьер и передаваться от матери к плоду;
• Хронические заболевания матери: сахарный диабет и другие нарушения обмена веществ, системная красная волчанка;
• Интоксикация матери во время беременности лекарственными препаратами, солями тяжелых металлов, токсинами. Употребление алкоголя и наркотиков на ранних стадиях беременности;
• Воздействие ионизирующего излучения.

Способ жизни и состояние здоровья родителей в момент зачатия могут являться дополнительными риск-факторами развития дефектов сердца. Это отклонение чаще возникает, если отец или мать старше 35 лет, курят, злоупотребляют алкоголем, работают на вредном производстве.

Признаки врожденных аномалий сердца

Симптомы врожденных дефектов сердца могут проявляться разнообразными, завися от того, какая часть сердца функционирует ненормально, а также от тяжести состояния и дополнительных аномалий в развитии ребенка. Если дефект в функционировании сердца незначителен, он может быть практически незаметным в течение нескольких месяцев или даже лет.

Основные признаки врожденных аномалий сердца:

• задержка роста и набор веса;
• проблемы с дыханием во время кормления, трудности с сосанием, необходимость делать паузы для отдыха;
• затрудненное дыхание;
• высокая усталость при физических нагрузках;
• изменения цвета кожи, цианоз или бледность;
• шумы в сердце;
• частая простуда;
• отечность;
• недостаток кислорода в организме (анемия);
• проблемы со сном;
• набухание и пульсация сосудов на шее.

Осложнения при врожденных пороках сердца

Тяжелые аномалии в строении сердца могут привести к жизнеугрожающим состояниям, требующим срочного лечения.

Наиболее распространенные осложнения врожденных пороков сердца:

• Эндокардит — воспалительное заболевание внутренней оболочки сердца, которое нарушает его функционирование и способствует образованию тромбов;
• Сердечная недостаточность — патологическое состояние, характеризующееся ухудшением способности сердца перекачивать кровь и обеспечивать необходимую интенсивность кровообращения;
• Частые пневмонии, вызванные застоем крови в лёгких;
• Лёгочная гипертензия — повышение давления в сосудах лёгких, что приводит к нарушению процесса дыхания;
• Стенокардия — приступы боли в области сердца, вызванные нарушением кровоснабжения этого органа;
• Инфаркт миокарда — жизнеугрожающее состояние, вызванное нарушением или полным прекращением кровоснабжения сердечной мышцы через коронарные артерии. Это приводит к гибели клеток сердечной мышцы и утрате её способности к сокращению.

Кто занимается диагностикой врожденных пороков сердца

Детскими кардиологами, неонатологами, педиатрами и хирургами занимаются выявлением и лечением врожденных пороков сердца. Пренатальную диагностику внутриутробных аномалий во время беременности проводят акушеры-гинекологи и генетики.

Инструментальные методы диагностики

Самыми эффективными способами диагностики пороков сердца являются инструментальные методы. Они применяются как во время беременности, так и после рождения ребенка.

Пренатальная диагностика

По медицинским рекомендациям, каждой будущей маме необходимо пройти скрининговое УЗИ на 11–13 недели беременности, чтобы выявить возможные врожденные патологии, включая дефекты сердца. Если врач обнаружил какие-либо отклонения, например, увеличение толщины воротникового пространства (накопление жидкости на задней стороне тела плода), что может свидетельствовать о проблемах с сердечно-сосудистой системой, назначается дополнительное обследование.

Для диагностики сердца плода внутри матки применяется фетальная эхокардиография. Через специальный датчик на животе женщины передается на экран компьютера изображение сердца ребенка, созданное с помощью ультразвуковых волн. Это исследование абсолютно безопасно, занимает 15-20 минут и позволяет оценить структуру, ритм сердца, а также показатели кровотока через артерии, вены и клапаны.

Эхокардиографию плода можно проводить на любом сроке, но максимально информативным этот метод считается начиная с 18-20 недель беременности.

Обследование новорожденных

Симптомы порока сердца у новорожденных часто неочевидны, однако для ребенка может потребоваться срочное госпитализирование или операция. В противном случае, можно рискнуть тем, что недиагностированный порок сердца приведет к серьезным проблемам со здоровьем или даже к смерти.

Поэтому для младенцев рекомендуется провести скрининг с использованием пульсоксиметра. В течение первых суток после рождения специальным датчиком измеряется уровень насыщения крови кислородом. Если этот показатель снижается, это может свидетельствовать о наличии различных (хотя не о всех) дефектах сердца. В таком случае необходимо провести всестороннее обследование сердечно-сосудистой системы.

Различные методы инструментальной диагностики

Для детей старшего возраста при подозрении на дефект сердца врач может после осмотра назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза.

Основные методы инструментальной диагностики дефектов сердца:

• Исследование электрокардиографией (ЭКГ) выявляет аномальное увеличение участков сердца и нарушения ритма;
• Рентген органов грудной клетки позволяет оценить форму и размер сердца, а также состояние малого круга кровообращения;
• Фонокардиография детально выявляет сердечные шумы и тоны;
• Эхокардиография необходима для выявления дефектов клапанов сердца, перегородок и сосудов.

При недостаточной информации от стандартных методов диагностики применяют ангиокардиографию и зондирование полостей сердца. Ангиокардиография включает введение специальных маркеров в кровь пациента, за которыми следует рентгеновский снимок, обеспечивающий детальное изучение даже мельчайших сосудов. При зондировании полостей сердца катетер вводится в артерию или вену и продвигается в сторону сердца, позволяя измерить кровоток, сосудистое давление, насыщение крови кислородом и углекислым газом, а также оценить размеры, расположение и функции различных отделов сердца.

Методы лечения врожденных дефектов сердца

При наличии врожденных дефектов сердца, в большинстве случаев требуется хирургическое вмешательство. Однако, бывают ситуации, когда исправить ситуацию при помощи коррекции невозможно, и в таком случае необходима трансплантация сердца. Эту операцию сочетают с поддерживающей терапией. Протокол лечения определяется сложностью дефекта, возрастом пациента и его физическим состоянием.

Поддерживающая терапия может включать в себя прием мочегонных препаратов, которые помогают выводить избыточную жидкость из организма, снижая нагрузку на сердце, уменьшая одышку и отёки; искусственное вентиляция лёгких; кардиотрофики (препараты, улучшающие обмен веществ в миокарде); симптоматическое лечение.

Прогноз и профилактика

Недуги сердца — один из главных моментов, вызывающих смерть младенцев и детей. Приблизительно четверть случаев таких аномалий требуют хирургического вмешательства уже в первые дни жизни. Без операции и поддерживающей терапии до 55% детей погибают в течение первого года жизни, а к пятилетнему возрасту — 85%. Поэтому так важна ранняя (в первую очередь пренатальная) диагностика недугов сердца.

Специфической профилактики аномалий развития сердца не существует, однако можно уменьшить риск их возникновения. Для этого будущие родители должны тщательно планировать беременность, учитывая семейный анамнез и наследственность каждого из них. Перед зачатием необходимо избавиться от вредных привычек, пройти рекомендуемые врачом обследования, в том числе анализы, которые помогут определить уровень иммунитета к инфекциям, которые могут передаться ребенку еще в утробе и негативно повлиять на его развитие.

Женщинам из группы риска, то есть тем, кто старше 35 лет, работал на вредном производстве или имеет пороки сердца, следует особенно внимательно относиться к своему здоровью при подготовке к зачатию и во время беременности.

Источники

1. Детская кардиохирургия. Руководство для врачей / под ред. Л. А. Бокерии, К. В. Шаталова. М., 2016.
2. Бокерия Е. Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врождённые пороки сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. №64(3). С. 5–10.
3. Миролюбов Л. М. Врождённые пороки сердца у новорожденных и детей первого года жизни. Казань, 2008.
4. Beerman L. B. Overview of congenital cardiovascular anomalies // MSD. 2023.

Осложнения после оперативного лечения врожденных пороков сердца

В данном разделе мы рассмотрим последствия оперативного вмешательства при лечении врожденных дефектов сердца. После проведения хирургической коррекции пороков сердца могут возникнуть различные осложнения, которые требуют особого внимания и заботы в процессе реабилитации пациентов.

• Одним из возможных осложнений после оперативного лечения врожденных пороков сердца является инфекция раны. После операции важно следить за состоянием раны, чтобы своевременно выявить и лечить инфекцию.
• Другим распространенным осложнением является возникновение аритмий. Это связано с изменениями в сердечном ритме после операции. Нередко требуется медикаментозное лечение для стабилизации сердечной деятельности.
• Важным осложнением после оперативного лечения врожденных дефектов сердца является возможное развитие тромбоза. После операции может возникнуть склонность к образованию тромбов, что увеличивает риск возникновения серьезных осложнений.

Постоперационный период требует тщательного медицинского наблюдения и реабилитации пациентов с врожденными дефектами сердца для предотвращения осложнений и обеспечения хорошего качества жизни. Грамотное и своевременное вмешательство позволяет снизить вероятность возникновения серьезных осложнений и повысить эффективность лечения.

Реабилитация пациентов с врожденными дефектами сердца

Реабилитация врожденных дефектов сердца направлена на восстановление общего физического состояния пациента, улучшение сердечной функции, а также на укрепление психологического здоровья. Важно помнить, что каждый пациент уникален, и реабилитационные программы должны быть адаптированы к индивидуальным потребностям каждого человека.

• Физическая реабилитация включает в себя специальные упражнения, направленные на укрепление сердечной мышцы, повышение выносливости и восстановление общего тонуса организма. Такие занятия проводятся под контролем специалистов и адаптированы к состоянию здоровья пациента.
• Психологическая поддержка играет важную роль в процессе реабилитации. Часто пациенты с врожденными пороками сердца испытывают чувство страха, тревоги и депрессии. Психологическая помощь помогает им справиться с эмоциональными трудностями и настроиться на позитивный результат.
• Социальная реабилитация направлена на интеграцию пациентов в общество и облегчение адаптации к жизни после операции. Важно создать благоприятные условия для возвращения пациентов к обычной повседневной деятельности, а также обеспечить поддержку со стороны семьи и окружающих.

Реабилитация пациентов с врожденными дефектами сердца требует не только профессиональных знаний и навыков, но и внимательного и заботливого отношения к каждому человеку. Этот этап лечения играет важную роль в общем восстановлении здоровья и качества жизни пациентов после операции.

Генетическая предрасположенность к врожденным аномалиям сердца

Генетические факторы играют ключевую роль в развитии врожденных аномалий сердца. Унаследованные гены могут предопределить появление различных дефектов, влияющих на структуру и функцию сердечно-сосудистой системы. Эти особенности могут проявляться как у одного члена семьи, так и у нескольких представителей родства, что указывает на наличие генетической предрасположенности.

Тип генетической мутации	Влияние на развитие аномалий сердца
Делеция (удаление гена)	Может привести к нарушению формирования сердечных структур и к снижению сердечной функции.
Инсерция (вставка гена)	Способствует возникновению дефектов в формировании сердечных камер и сосудов.
Полиморфизм (модификация гена)	Может привести к изменениям в сердечной морфологии и функции, что способствует появлению пороков сердца.

Понимание генетических особенностей, влияющих на развитие врожденных аномалий сердца, позволяет специалистам более эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику подобных пороков. Достижения в области молекулярной генетики открывают новые горизонты для изучения генетических механизмов, определяющих работу сердца и кровеносных сосудов.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие могут быть причины врождённых пороков сердца?

Врождённые пороки сердца могут быть вызваны хромосомными и генетическими мутациями, а также образом жизни матери и заболеваниями, которые она перенесла во время беременности.

Когда формируются врождённые пороки сердца?

Врождённые пороки сердца формируются внутриутробно на 4–6-й неделе развития эмбриона.

Могут ли врождённые пороки сердца проявиться сразу после рождения?

Да, некоторые врождённые пороки сердца могут проявиться сразу после рождения, в других случаях симптомы могут появиться позже, в детском или взрослом возрасте.

Есть ли способы предотвращения врождённых пороков сердца?

Предотвращение врождённых пороков сердца включает в себя здоровый образ жизни беременной женщины, регулярные медицинские осмотры и своевременное лечение заболеваний во время беременности.

Могут ли врождённые пороки сердца быть унаследованы от родителей?

Да, врождённые пороки сердца могут иметь генетическую природу и передаваться от одного поколения к другому.

Какие могут быть причины врожденных пороков сердца?

Причинами врожденных пороков сердца могут быть хромосомные и генные мутации, образ жизни матери и заболевания, которые она перенесла во время беременности. Эти патологии формируются внутриутробно на 4–6-й неделе развития эмбриона.

Какие изменения в структуре сердца могут привести к нарушению его функционирования?

Врожденные пороки сердца могут затрагивать структуру сердечных камер, клапанов, крупных сосудов, что приводит к нарушению работы органа. Эти изменения могут быть опасными и требуют внимательного медицинского наблюдения и лечения.